미국 트럼프 행정부가 인공지능(AI)를 활용해 소아암과 희귀질환 치료 강화에 나선다.

트럼프 대통령은 지난달 30일(미국 현지 시각) 소아암 치료 촉진을 위한 행정명령에 서명했다. 한국바이오협회 바이오경제연구센터는 이번 행정명령이 2019년부터 추진돼온 '소아암 데이터 주도 사업(CCDI)'에 AI 기술을 접목해, 소아암의 조기 진단과 치료법 발굴 및 최적화를 추진하려는 계획이라고 분석했다.

트럼프 대통령은 행정명령에서 "소아암은 미국에서 1~19세 어린이의 주요 사망 원인 중 하나로 발병률이 1975년 이후 40% 이상 증가했다"며 "이러한 추세를 되돌리는 것은 'MAHA(Make America Healthy Again, 미국을 다시 건강하게)' 슬로건의 최우선 과제 중 하나"라고 강조했다.

행정부는 AI를 활용해 임상시험 참가자를 신속히 선별하고, 환자의 생물학적 데이터를 정밀 분석해 새로운 임상시험 설계로 이어가겠다는 구상이다. 또한 소아암 연구와 치료 인프라 투자도 확대하고, 환자와 부모가 건강기록과 임상시험 정보를 직접 확인·통제할 수 있도록 지원할 계획이다.

이에 앞서 지난달 25일, 미국 의료고등연구계획국(ARPA-H)은 모든 유전 질환 환자가 맞춤형 유전자 치료법에 접근할 수 있도록 하기 위한 두 가지 선도 프로그램으로 'THRIVE(Treating Hereditary Rare diseases with In Vivo precision genetic mEdicines)'와 'GIVE(Genetic In Vivo Engineering)' 을 발표했다.

THRIVE는 희귀질환 환자 누구나 저렴하면서도 개인 맞춤화된 정밀 유전자 의약품을 이용할 수 있도록 하는 것을 목표로 한다. 질환을 유전적 수준에서 지연, 역전 또는 예방할 수 있는 단일 개입 정밀 치료를 제공할 수 있는 통합 플랫폼 기술 개발이 핵심이다. 이 프로그램은 경제성·확장성·지속 가능성을 최적화하도록 설계돼 있어 환자가 거주지 인근에서 진료와 치료를 받을 수 있도록 하는 데 초점이 맞춰져 있다.

GIVE는 환자에게 더 가깝고 신속히 접근할 수 있는 소형 자동화 제조 장치 개발을 중심으로 한다. 기존 중앙집중식 바이오 제조가 안고 있던 높은 비용, 긴 타임라인, 콜드체인 물류, 제한된 환자 접근성의 문제를 해결하기 위한 것이다. 자동화된 제조 시스템과 통합 품질 관리, 분산형 생산 네트워크를 통해 진단 후 7일 이내에 치료제를 투여할 수 있도록 한다는 계획이다.

한국바이오협회는 보고서에서 ARPA-H의 보도를 인용해 이번 프로그램 추진의 배경에 최근 유전자 편집 치료 성공 사례가 있다고 설명했다. 지난 5월 뉴잉글랜드 의학저널(NEJM)은 필라델피아 소아병원과 펜실베이니아 대학 연구팀이 세계 최초로 요소 순환 장애를 유발하는 유전적 돌연변이를 가진 생후 9개월 아기에게 CRISPR 편집 치료를 적용해 희귀질환 치료에 성공했다고 보도했다. 이 사례는 맞춤형 유전자 치료의 가능성과 함께, 안전성·효능 검증 과정에서의 높은 비용과 시간 소요 문제를 부각시킨 바 있다.

ARPA-H는 'MAHA' 기조에 따라 미국인 가운데에서도 특히 어린이 생명을 구하는 유전자 치료제의 미국 내 제조 및 접근성을 확대하는 데 중점을 두고 있으며, 미국 보건복지부 케네디 장관은 이번 두 프로그램이 앞으로 수천 명의 아기를 구하는 데 기여할 것이라고 밝혔다.