젬백스앤카엘(대표 김기호ㆍ이하 젬백스)은 22일 진행성핵상마비(progressive supranuclear palsyㆍ이하 PSP) 치료제 'GV1001(개발코드명)'이 식품의약품안전처로부터 '개발단계 희귀의약품'으로 지정받았다고 23일 밝혔다.

희귀의약품 지정은 희귀의약품 치료제 개발 및 허가가 원활하게 이뤄질 수 있도록 지원하는 제도다. 국내에서는 환자 수가 2만명 이하인 질환에 필요한 의약품으로, 치료법이 없거나 기존 의약품보다 안전성과 유효성이 높을 때 지정한다. 희귀의약품으로 지정되면 신속심사 대상에 포함돼 임상 2상만으로 '조건부 허가'를 받아 신약을 출시할 수 있다.

이번 희귀의약품 지정으로 젬백스는 국내 2상 임상시험에서 유효성을 확인하면 조건부 허가 신청이 가능하게 됐다. 그 외에도 품목허가 유효기간 연장 및 시장 독점권 부여 등 다양한 특례를 적용받는다. 향후 젬백스는 미국 식품의약국(FDA) 등 해외에서도 희귀의약품 지정 절차를 진행할 예정이다.

비정형 파킨슨 증후군인 PSP는 질병 악화 속도가 빠르다. 파킨슨 형태 중 가장 심각한 질환으로 치료옵션이 제한적이라 새로운 치료제 마련이 시급하다. 젬백스는 국내 최초 PSP 2상 임상시험을 진행 중이며, 현재까지 66명(88%)의 환자 등록을 완료하며 순항 중이다. 지난 9일(현지 시각)에는 FDA로부터 2상 임상시험을 승인받아 글로벌 임상시험에도 속도를 내고 있다.

GV1001은 텔로머라제의 다양한 기능이 동시다발적으로 발현되는 다중기전 약물이다. PSP, 알츠하이머병 등 신경 퇴행성 질환에서 뇌의 면역 환경을 개선하고 염증을 줄이는 기전을 나타낼 것으로 기대하고 있다. 젬백스는 PSP 전임상시험에서 대조군 대비 운동 능력과 공간 인지 능력 회복, 타우 단백질 손상 억제 등에서 통계적으로 의미 있는 효능을 보여줬다고 설명했다.

젬백스 관계자는 "이번 희귀의약품 지정은 '세계 최초 치료제 개발'이라는 도전에 큰 힘이 될 것"이라며 "국내는 물론 글로벌 임상시험에서도 좋은 결과를 도출해 치료제가 없어 고통받는 PSP 환자들을 위해 개발에 최선을 다하겠다"고 말했다.

한편 글로벌 희귀의약품 시장은 급속하게 성장하고 있다. 국가임상시험지원재단 자료(2023년)에 따르면, 2028년 세계 희귀의약품 시장 규모는 약 3000억달러(약 398조원)에 이를 것으로 전망됐다. 이는 연평균 11.6% 성장하는 수치로 전문의약품(복제약, 희귀의약품 제외)이 같은 기간 동안 9220억달러(약 1225조원)에서 1조2400억달러(약 1647조원)로 6.1% 성장과 비교하면 성장 속도가 빠르다.