유전성 망막질환(IRD) 환자맞춤형 유전자세포치료제 개발 기술을 국내 의대와 출연연이 확보했음에도, 여전히 임상시험 단계로 넘어가지 못하고 있는 것으로 나타났다.

더불어민주당 이수진·김현·김영배·이개호 의원과 국민의힘 김예지 의원은 소아희귀난치안과질환협회와 '국회 건강과 돌봄 그리고 인권 포럼'과 함께 14일 국회에서 '첨단재생의료 치료 기회 확대를 위한 입법·정책과제' 정책토론회를 개최했다.

이날 연자로 나선 서울대병원 안과 김정훈 교수는 '유전성 망막질환의 유전자, 세포치료 현황과 전망'을 주제로 발표에 나섰다. 

김정훈 교수는 "수십 종의 망막 관련 유전자에 돌연변이가 생겨 발생하는 유전성 망막 질환 특성상, 각 환자의 변이 양상에 따른 맞춤형 치료가 필요하다"며 "기존 저분자의약품, 항체치료제는 근본적인 치료를 할 수 없었으나, 유전자세포치료제가 개발된다면 그 문제를 해결 가능할 것"이라고 설명했다.

이어 "황반 중심부가 유전자 돌연변이로 소실되어가는 질환인 만큼, 아이들에게 빠른 치료가 필요하다. 유전자 치료와 세포치료가 모두 충족할 수 있는 개발 전략이 필요하다"고 덧붙였다. 

김 교수는 IRD를 치료하기 위한 유전자세포치료제를 개발하기 위해 원인 유전자 변이를 발굴하고, 임상 표현형을 확인한 뒤 △환자 맞춤형 인간화 생쥐 모델 개발 △환자 맞춤형 전달 기술 탐색과 개발 △ 첨단 유전자 치료 기술 개발 등이 이뤄져야 한다고 강조했다.

이를 위해 김정훈 교수를 비롯한 서울대 의대, 서울대병원, 연세대 공대&의대, 울산대 의대, 한국생명공학연구원, 한국표준과학연구원, 기초과학연구원 등 기관은 ‘IRD 환자 맞춤형 유전자세포치료제 개발 연구팀’을 꾸렸다. 

김 교수에 따르면, 연구팀은 희귀질환 첨단 유전자 치료 플랫폼을 전 세계에서 유일하게 구축했다. 소아 환자의 유전자 돌연변이를 기반으로 환자 유래 인간화 생쥐를 만들었고, 치료제가 사람에게 들어가기 전에 얼마나 안전한 지 확인하기 위한 원숭이 평가 기술도 확보했다. 더불어 환자 유래 iPSC(유도만능줄기세포)-오가노이드 시스템도 구축하고 있는 것으로 나타났다.

김 교수는 이들 연구를 정부 차원의 통합적 지원이 아닌, 각 연구책임자의 연구비를 통해 6년째 플랫폼 구축하고 있다고 털어놨다.

그는 "국내 각 분야 선두 연구자들이 뜻을 모아 플랫폼 구축을 위한 팀을 꾸렸다. 이를 전체적으로 지원해주는 연구비는 없다"며 "연구자들이 아이들을 위한 선의로, 각자 연구 주제를 설정하고, 연구비를 들여 6년째 플랫폼을 유지하고 있다. 이를 기반으로 눈, 중추신경계, 간(대사) 질환 소아 환자가 찾아오면, 연구자 주도 임상을 진행하려 한다"고 설명했다. 

또 "인간화 생쥐를 통해 확인한 결과, 유전자 치료제를 주입한 생쥐에서 평균 40%의 유전자 교정율이 확인됐다. 이제 바이러스 벡터 등 운반체를 통해 환자에게 주입하는 단계만 남은 상황"이라며 "그러나 그 과정으로 넘어가지 못하고, 정체돼 있다"고 아쉬움을 전했다. 

김 교수는 현재 수행중인 소아 희귀질환 연구가 아이들을 위해 당연히 해야 하는 의무라고 표현했다. 

그는 "단 한 명의 아이라도, 조금이라도 세상을 볼 수 있게 할 수 있다면 이 모든 연구과정과 토론회에 의미가 있다고 생각한다"며 "어른으로서 아이들이 이런 어려움을 겪지 않도록 하는 것이 우리들의 일이다. 환우들의 치료 환경 개선을 위한 목소리가 정부에 잘 전달됐으면 한다"고 말했다.