온코크로스(대표 김이랑)는 캐나다 퀘벡의 라발대학교 의과대학과 공동으로 신청한 연구가 ARSACS(샤를부아-사그네이형 유전성 운동실조증, Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay) 재단의 2025년 연구 지원 대상으로 최종 선정됐다고 25일 밝혔다.

이번 과제는 '전사체 기반 ARSACS 치료제 후보물질 발굴 연구'를 주제로, 현재 근본적인 치료법이 존재하지 않는 ARSACS 치료제 개발을 목표로 한다. 

회사는 이번 과제에서 환자 유래 iPSC(유도만능줄기세포)와 CRISPR 기반 유전자 교정 세포, 혈액 유전자 발현 패턴 데이터를 통합 분석하여 ARSACS의 공통 분자 패턴과 치료 타깃 발굴할 계획이다. 이를 위해 독자적인 AI 플랫폼인 RAPTOR AI를 통해 약 2만5000개 이상의 화합물 데이터베이스를 활용하여 ARSACS와 관련된 유전자 발현 패턴을 되돌릴 수 있는 후보 물질을 예측하고 우선순위를 도출할 예정이다.

ARSACS는 1978년 캐나다 퀘벡주 사그네이-라크생장 지역에서 처음 보고된 유전성 신경질환으로, 대부분 유년기 또는 청소년기에 발병해 보행 장애, 근육 경직, 균형 감각 상실로 이어지며, 보통 20~30년 내에 보행이 불가능해지고 휠체어에 의존하게 된다.

이번 과제는 ARSACS의 기원 돌연변이로 알려진 SACS 돌연변이 환자가 다수 분포하는 캐나다 퀘벡 지역의 환자 코호트를 기반으로 진행된다. 

라발대학교 연구팀은 이미 확보한 다양한 SACS 변이 환자 유래 iPSC와 이에 대응하는 유전자 교정 세포주에 더해, 새로 채취할 환자 혈액 샘플 전사체 데이터를 추가해 종합적인 분석을 시도할 예정이다. 연구진은 이들 데이터를 통합적으로 분석해 ARSACS에서 일관되게 나타나는 핵심 유전자와 경로를 규명하고, 이를 AI 기반 신약 개발에 적용한다는 계획이다.

김이랑  온코크로스 대표는 "이번 연구로 희귀질환 치료제 개발에 새로운 전기를 마련할 것"이라며 "AI 기반 적응증 확장 플랫폼인 RAPTOR AI의 응용 범위를 넓혀 희귀질환부터 고형암까지 정밀의료 신약개발 역량을 확장해 나가겠다"고 말했다.