유전자 전달기술 및 유전자 치료제를 개발기업 메디치바이오는 안과 희귀질환 유전자 치료제 후보물질이 국가신약개발사업단(KDDF)이 주관하는 '2023년도 제3차 국가신약개발사업 후보물질단계 과제'에 선정됐다고 10일 밝혔다.

이번 과제 선정에 따라 메디치바이오는 향후 2년간 안과 희귀질환인 '아벨리노각막이영양증'에 대한 안티센스 올리고뉴클레오타이드(Antisense oligonucleotideㆍASO) 유전자 치료제 후보물질 도출을 지원받게 된다. 각막이영양증은 각막 혼탁으로 인해 각막의 기능을 상실하는 질환이다. 이 중에서 아벨리노각막이영양증은 국내 유병률이 0.1% 정도로 알려져 있어 유병률이 가장 높은 수준의 각막이영양증에 속한다.

아벨리노각막이영양증은 'TGFBI 단백질'의 124번째 아미노산이 아르기닌에서 히스티딘으로 치환되는 돌연변이(R124H TGFBI)에 의해 유발되며, 정상적으로 분해되는 야생형(Wild-type) TGFBI 단백질과 달리 R124H TGFBI 단백질이 각막 기질층 내에 불투명한 불용성 침착물을 만들어 각막 혼탁을 야기한다. 해당 질환은 10대 전후로 증상이 시작되고, 60세 이후 급격히 악화돼 실명까지 유발할 수 있는 질환으로 현재 치료제가 없는 상황이다.

메디치바이오는 돌연변이 유전자에 선택적으로 작용하는 ASO 도출 시스템을 확립해 야생형 TGFBI에 대한 영향을 최소화하고, R124H 돌연변이 TGFBI의 발현을 선택적으로 저해하는 ASO를 발굴했다. 회사는 이를 통해 궁극적으로 아벨리노각막이영양증에 대한 효과적인 치료제 개발을 목표로 하고 있다.

기민효 메디치바이오 대표는 "이번 과제 선정을 통해 현재까지 치료제가 없는 아벨리노각막이영양증 환자들에게 새로운 유전자 치료제라는 치료옵션을 제공하기 위해 노력하겠다"고 밝혔다.

한편 메디치바이오는 치료제가 없는 안과 희귀질환인 아벨리노각막이영양증과 푹스각막내피이영양증에 대해 각각 혁신신약(First-in-Class)을 개발하고 있다. 이밖에도 유전자 전달을 위한 핵심 소재물질로 신규 이온화지질 및 표적화지질 소재를 개발 중이다.