진행성 가족성 간내 담즙정체(PFIC) 치료제 '빌베이캡슐(성분 오데빅시바트)'에 보험급여가 적용됐다. 이와 함께 희귀질환 환자의 접근성을 높일 수 있도록 별도의 허가·급여 적용 기준을 세워야 한다는 의견이 나왔다.

입센코리아는 17일 빌베이 국내 도입 기념 기자간담회를 개최했다. 행사에서는 고홍 세브란스병원 교수, 오석희 서울아산병원 교수, 서지현 경상국립대병원 교수가 참여한 전문가 패널토크가 진행됐다.

PFIC는 담즙 배출에 관여하는 단백질에 결함이 있는 유전자로 인해 발병되는 유전성 희귀질환이다. 담즙이 분비되지 못해 간을 손상시키고 이는 간암으로 이어질 수 있다. 영아시기에 발현되면 10세 이전에 간경변을 겪게되고, 이 외에도 가려움증·성장 장애·간부전 등을 유발해 삶의 질을 저하시킨다.

세명의 의료진은 PFIC에서는 간 이식이 유일한 치료방법인데 이식 후에도 재발 가능성이 있는 질환이기 때문에 근본적인 치료로 권유하지 못하는 상황이었다며, 빌베이가 간 이식을 늦추면서 경구제형을 통해 소아 환자의 편의성을 높였다고 평가했다.

오석희 교수는 "PFIC 환자는 가려움증 때문에 1시간도 채 잠들지 못한다. 마취제를 투여해 아이를 재워야 할 정도"라며 "담즙산 수치가 400~500에 달하던 환자에게 빌베이를 처방했더니 수치가 절반으로 줄었다"고 말했다.

빌베이는 지난 2023년 허가-평가-협상 연계 시범사업 1호 약제로 선정된 이후 약 1년 3개월만에 급여권에 진입했다. 급여기준은 '생후 3개월 이상 PFIC 환자의 가려움증 치료'다. 이에 비교적 늦은 급여등재로 기존 약제의 급여 등재 과정과 차이점을 느끼지 못했고, 급여 기준이 제한적이라는 지적이 제기됐다.

고홍 교수는 "시범사업을 통해 급여 과정을 기존 300일에서 150일로 단축했다고 하는데 2023년도부터 올해 10월이면 150일이 넘는다. 이 부분을 개선한 제도화를 통해 다른 희귀질환자가 하루빨리 치료제를 만날 수 있길 바란다"고 설명했다.

오 교수는 "처음엔 6개월 이상 소아에게 사용할 수 있도록 급여기준이 설정됐는데 6개월이면 간경화 진행을 돌이킬 수 없는 시기다. 급여기준이 제한적"이라며 "용량을 늘려서 치료효과가 확실히 나타난 환자 사례도 있었다. 용량 증가 등 급여 기준을 늘릴 수 있도록 논의하는 과정이 필요하다"고 강조했다.

또한 이들은 항암제 같은 다른 약제와 희귀질환은 양상이 다르기 때문에 새로운 허가,급여 선정 기준을 확립해야 한다고 주장했다. 

환자군을 분류해 임상시험을 진행하지 못할 정도로 환자 수가 적어 진단이 어렵고 유전성 희귀질환은 환자마다 약물 투여 시 반응이 다르게 나타나기 때문에 약의 효과를 입증하기 어렵다는 주장이다.

고 교수는 "유전자 검사 접근성을 향상시키고 희귀질환 연구진에게 자원을 제공하는 지원이 필요하다. 지역 의료를 발전도 필요하다"며 "희귀질환 치료제의 허가 기간을 단축시키려면 초기 단계에서 식품의약품안전처·건강보험심사평가원·전문가가 모여서 논의해야 한다"고 전했다.

서지현 교수는 "미국 식품의약국(FDA)과 유럽에서 나오는 빌베이 효과를 살펴야 한다는 이유로 국내에 들여왔을 때도 쓰지 못했다. 특히 진주에서 진료를 보고 있는데 지방은 환자가 더 적어서 피를 토하고 간경화와 유사한 증상을 겪어도 치료가 어려웠다"고 언급했다.

이어 "건강보험 재정으로는 모든 질환에 혜택이 돌아가기 어렵기 때문에 희귀질환 지원을 위한 별도기금 제도가 필요한 상황"이라고 덧붙였다.