바이오젠이 개발한 척수성 근위축증(SMA) 치료제 '스핀라자(성분 뉴시너센나트륨)'가 영유아뿐만 아니라 성인 환자에서도 나이와 무관하게 운동 기능 개선 효과를 보인 것으로 나타났다는 RWE(실사용 증거) 연구가 소개됐다.

박형준 강남세브란스병원 신경과 교수는 2일 바이오젠코리아가 스핀라자 급여기준 확대를 기념해 개최한 기자간담에서 'SMA 치료 환경의 변화와 스핀라자의 임상적 효과'를 주제로 발표했다.

박형준 교수는 "스핀라자가 미국 식품의약국(FDA)을 포함한 다양한 국가들에서 허가돼 사용되고 있고, 급여 기준을 점차 성인으로 확대하는 것이 논의되고 있다"며 "이번 급여기준 확대도 성인에 가까운 환자들한테도 스핀라자의 사용 범위를 넓히겠다는 취지인 만큼, 성인들에게도 정말 도움이 되는지가 관건이 되고 있다"고 설명했다.

박 교수는 해외에서 진행된 다수의 RWE 데이터를 소개하며, 스핀라자를 투여한 환자들의 '해머스미스 운동기능 척도 점수(HFMS)' 개선이 됐다고 소개했다.

그는 "폴란드에서 진행된 성인 및 청소년 환자 120명을 대상으로 한 RWE 연구 결과를 살펴보면, 임상적으로 의미 있는 개선(Clinically meaningful improvement)을 보인 것으로 평가하는 HFMS 3점 이상 도달한 환자는 6개월부터 30개월 시점까지 점차 증가하는 패턴을 보였다"며 "점차 증가 폭이 완화되기는 하지만, 일정 값을 유지해 나가는 것을 확인할 수 있다"고 설명했다.

이 경향은 독일 및 이탈리아에서 수행된 주요 RWE 연구에서도 유사했다. 박 교수는 "독일에서 진행된 'Hagenaker' 연구에서 성인을 포함한 연령대에서 스핀라자 투여 후 6, 10, 14개월 시점에서 개선된 환자 비율은 28%, 35%, 40%로 점차 늘어나는 것을 볼 수 있고, 이탈리아 연구(Maggi) 데이터는 같은 시점에 대해 HFSME 점수로 표현했는데 1.48, 2.44, 2.85점으로 역시 동일한 경향을 보였다"며 "결국 성인에서도 스핀라자가 도움이 된다는 것"이라고 말했다.

박 교수 연구팀은 이런 데이터들을 종합해 국제 레지스트리(International registry) 분석 연구 'Pera'를 진행했다. 인종 및 나이별로 상이할 수 있다고 판단했기 때문이다.

이 연구 결과에서도, 레지스트리에 포함된 환자들을 다양한 연령대로 나눠 봤을 때, 5세 미만 환자군을 포함해 20세 이상 환자군 등 모든 환자군에서 HFMSE 점수 개선을 보였다.

박 교수는 이해를 돕기 위해 실제 본인이 진료한 환자 사례를 들었다. 이 환자는 생후 16개월에 걷기 시작했으나, 걸음걸이가 이상했고, 만 2세부터 병원에 내원해 진료를 받았다.

박 교수는 "당시 몸 쪽 근육의 근력 약화가 보였고, 유전자 검사상 SMA로 진단했다"며 "만 8세부터 독립 보행이 힘들어 휠체어에 의존했으나, 만 16세부터 스핀라자를 치료하기 시작했고, 현재 16차 치료 중"이라고 소개했다.

이어 "이 환자는 치료 전에는 HFMSE 점수가 16점 정도였는데, 5년 가까이 사용하면서 22점까지 개선을 보였다"며 "점수로만 표현하면 무릎으로 기던 환자가 갑자기 걷거나, 계단을 오르는 것같이 느낄 수 있겠지만, 실제 환자 및 보호자에게는 혼자 앉을 수 있다는 것, 목을 가눌 수 있다는 것, 혼자 기어갈 수 있다는 것 등이 굉장히 소중한 개선"이라고 설명했다.

그는 발표를 마치면서 "스핀라자는 분명히 영아부터 시작해서 성인들을 대상으로 진행했던 많은 연구에서 치료 효과가 입증됐다"며 "환자들에게 희망을 주고, 삶의 질을 높여줄 약제라고 생각한다"고 말했다.

한편 스핀라자는 지난 10월 1일자로 급여기준이 확대됐다. 기존에는 5q SMA 환자로서 △5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단 △영구적 인공 호흡기를 사용하고 있지 않은 경우 △만 3세 이하에 SMA 관련 임상 증상과 징후 발현 등의 모든 기준을 만족해야 했다.

하지만 이번 급여 확대로 5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단이 확인된 5q SMA 환자 중 △증상 발현 전이라도 SMN2 유전자 복제수가 3개 이하이며, 치료 시작 시점 생후 6개월 미만인 경우 △SMA 관련 임상 증상과 징후가 발견된 1~3형이며, 영구적 인공호흡기를 사용하고 있지 않은 환자 중 1가지를 기준만을 만족하면 급여 기준을 충족할 수 있게 됐다.