추위에 노출되면 적혈구가 파괴되는 희귀질환인 '한랭응집소병'을 비롯한 희귀질환 치료 접근성 확대 전략을 본격적으로 마련해야 한다는 의견이 제기됐다.

삼성서울병원 장준호 교수는 8일 사노피-아벤티스코리아가 개최한 '한랭응집소병(CAD)의 이해'에 참석해 우리나라에는 질병코드조차 없는 한랭응집소병을 소개하며 이같은 희귀질환에 대한 국가적 지원 필요성을 설명했다.

우리나라에는 질병코드, 정확한 환자 수도 파악되지 않고있는 희귀질환이다. 장 교수는 삼성서울병원 등록환자는 10명 남짓으로, 현재 우리나라에 약 100명 환자가 있을 것으로 추측된다고 밝혔다.

한랭응집소라는 정상 체온 미만에서 작용하는 자가항체가 적혈구에 결합해 비이상적으로 적혈구가 파괴되는 자가면역성 용혈성 빈혈이다.

적혈구는 우리 몸에 산소를 운반하는 역할을 하는데, 이 적혈구가 파괴되면서 빈혈, 호흡곤란, 혈색소뇨증 등 증상을 유발한다.

장 교수에 따르면 CAD는 100만명당 0.5~1.5명이 보고될 정도로 희귀한 질환이지만, 5년 내 사망률은 40%에 달한다. 자장 큰 사망 원인은 혈전증이다. △보체 △파괴된 적혈구 △응고시스템 등으로부터 혈전이 생기는데, 이를 통한 뇌경색, 심장마비 등 원인이라 항응고제 복용만으로는 적절한 예방이 이뤄지지 않는다.

추위로부터 몸을 보호하는 것이 기본적인 예방법이나, 이 추위라는 것은 날씨 뿐 아니라 냉장고 냉기, 에어컨, 냉수 등 날씨와 무관하게 일상생활까지 주의가 요구된다.

장준호 교수는 CAD의 가장 어려운 점을 진단으로 꼽았다. CAD를 우려해 검사를 실시하면 진단이 어려운 것이 아니나, 환자 증상을 토대로 CAD를 의심하기까지 오랜 과정이 걸린다는 것이 그의 설명이다.

장 교수는 60대 여성 환자 진료경험을 토대로 대략적인 진단 과정을 소개했다. 해당 환자는 몇 년 전 부터 몸이 차고 숨이 차는 증상을 경험했는데, 혈액검사를 했음에도 혈액이 깨져서 결과를 확인할 수 없었다.

관리 없이 증상이 악화되던 환자는 신경과, 신경외과, 흉부외과, 정형외과, 통증의학과 등을 방문했지만 별다른 진단을 받지 못했고, 지방 대학병원에서 처음 CAD를 진단받았지만 약 처방이나 관련 설명들을 듣지 못했다.

이후 삼성서울병원에 내원해서야 헤모글로빈 수치가 중증으로 떨어질때 수혈을 받는 치료를 받았는데, 장 교수는 이 같은 과정이 매우 일반적인 환자 진단 루트라고 밝혔다.

장 교수는 CAD의 인지도가 낮으며 빈혈에 대한 사회적 인식으로 CAD 환자는 고통받는다고 말했다. 그는 "같은 혈색소 수치라 하더라도 용혈 유무에 따라 환자가 느끼는 피로감이 달라진다"며 "사회생활 중에는 '나도 빈혈이다', '내 혈색소 수치도 비슷하다'는 반응에 더욱 고통받는다"고 설명했다.

현재 CAD는 우리나라 국민건강보험공단 질병코드에도 등록돼 있지 않은 희귀질환이다. 질병코드 등록은 보통 관련 질환 학회에서 신청하며 1~2년 단위로 업데이트 되는데 현재 그 작업도 여의치 않아 환자 수 파악 등 국내 질환 통계 조사도 어려운 상황이다.

특히 질병코드 부재는 최근 윤석역 정부 기조에 따라 희귀질환 치료제에 대한 접근성이 확대되고 있는 상황에서 신속도입(패스트 트랙)도 어렵게 한다.

장준호 교수는 현재 해외에서 사용중인 치료제, 질병통계자로 확보등을 위해 국가적인 도움이 필요하다고 강조했다.

장 교수는 "현재 해외에서 사용되고 있는 치료제는 고가 비용으로 개인이 감당하기는 어려운 것이 사실"이라며 "치료제 도입 및 신규 희귀질환 등재를 위한 범국가적 지원이 필요하다"고 설명했다.