주사를 통한 효소대체요법을 기반으로 하는 파브리병치료제가 주류를 이루는 상황에서 경구용으로 처음 개발된 약제 '갈라폴드'가 국내서 시판돼 보험약가까지 받게 됨으로써 환자들에게 새로운 치료옵션이 될 것으로 기대된다. 

파브리병은 알파 갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A)라는 효소의 결핍으로 발생하는 희귀질환. 이 효소가 부족하면 다른 당지질들의 축적을 유발해 신체 내 다양한 세포의 기능 저하를 초래해 심혈관질환, 뇌졸중, 신부전 등의 심각한 합병증을 일으키고 심하면 사망에 이르게 된다.

한독(대표이사 김영진·조정열)은 지난 달 24일과 25일 서울 그랜드 인터컨티넨탈 호텔에서 의학유전학과·심장내과·신장내과·소아청소년과 전문의 60여명이 참석한 가운데 '파브리병 진단과 치료의 새로운 접근'을 주제로 세계 최초 경구용 파브리병 치료제 갈라폴드 국내 출시 심포지엄을 개최했다. 

특히 이번 심포지엄에서는 경구용 파브리병 치료제가 국내보다 먼저 출시된 독일과 캐나다의 다양한 치료 사례가 공유되며 관심을 모았다. 

파브리병 진단과 치료의 최신 지견에 대해 발표한 독일 뷔르츠부르크 대학병원 크리스토프 바너 교수는 "그동안 파브리병의 치료는 결핍된 효소를 체내에 주사하는 효소대체요법만 가능했으나 경구용 치료제가 개발되며 새로운 치료 옵션이 더해지게 됐다"고 말했다. 그러면서 "갈라폴드는 특정한 순응변이(Amenable Mutation)를 가진 파브리 환자의 맞춤 치료가 가능한 세계 최초의 경구용 치료제로 현재 세계적으로 24개국에서 800명 이상이 복용하고 있다"고 말했다.

파브리병 치료 사례를 공유한 충북의대 이주희 교수는 "파브리병은 신장이나 심장 등 주요 장기 기능이 망가지기 전에 진단을 받고 꾸준히 치료하는 것이 중요한데, 임상 결과를 보면 갈라폴드는 효소대체요법과 비교해 심장 기능 측정 지표인 좌심실비대지수가 유의적으로 감소함을 확인할 수 있었다"고 밝혔다.

갈라폴드(Galafold, 주성분: 미갈라스타트 123mg)는 순응변이(Amenable Mutation)를 가진 16세 이상 청소년·성인 파브리병 확진 환자에 사용 가능한 세계 최초이자 유일한 경구용 파브리병 치료제로 1캡슐을 2일 1회 매번 같은 시간에 복용한다. 

갈라폴드는 미국 아미커스 테라퓨틱스(Amicus Therapeutics)가 개발해 현재 미국과 유럽연합, 호주, 캐나다, 스위스, 이스라엘, 일본에서 사용되고 있다. 국내에서는 올해 7월 출시됐다.