인공지능(AI) 기반 희귀유전질환 진단기업 쓰리빌리언(대표 금창원)은 이달 1일부터 5일까지 미국 워싱턴 DC에서 열리는 ASHG(American Society of Human Genetics) 연례 학회에 참가해 총 5건의 연구를 발표한다고 밝혔다.

50개국의 인종으로 구성된 1만9000여명 희귀질환 환자에 대한 임상 연구 결과가 구두 발표에 선정됐다고 회사 측은 설명했다. 그러면서 글로벌 유전체 연구가 코카시언 백인에 집중돼 있고 진단을 위한 참조 데이터가 부족한 상황에서 다양한 인종의 희귀질환 환자들의 진단을 어떻게 효과적으로 제공할 수 있을지에 대한 방향을 제시해 준다는 측면에서 주목된다고 덧붙였다.

또 한국인 희귀질환 환자 및 가족의 '전장 유전체 검사(WGS)' 1만건의 해석을 통한 진단을 완료한 연구가 ASHG의 위원회에 의해 최고 평가를 받은 연구에 주어지는 Reviewers' choice에 선정됐다. 이밖에도 △5000명의 한국인 WGS 데이터를 활용해 한국인 집단 내 열성 유전질환 유병률 측정 △다양한 증상이 발생한 소아 환자에게서 3개의 유전자를 관통하는 유전자 소실로 진단한 사례(case) 연구 △파키스탄 인지장애 희귀질환 환자에서 6개 유전자의 신규 질환 유발 유전변이 발굴 등 총 5건의 연구 결과가 발표된다.

ASHG 연례 학회는 매년 전 세계 1만명 이상의 학계, 의료계, 진단 및 신약개발 기업 소속 전문가들이 참가하는 유전체 분야 세계 최대의 학술 대회다. 쓰리빌리언은 지난해 ASHG 연례 학회에서도 4건의 진단 및 연구 성과를 발표하고, Reviewers' choice awards를 수상한 바 있다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 "글로벌 최고 권위의 ASHG에서 구두 발표로 선정될 만큼 회사는 학술적으로도 희귀질환 진단과 유전체 해석 분야에 유의미한 기여를 하고 있고 연구개발(R&D) 역량이 세계적 수준에 와 있음을 보여준다"며 "앞으로도 지속적인 R&D를 통해 유전체 해석과 진단 기술 역량을 높여 글로벌 희귀질환 환자들의 진단과 치료에 기여하는 기업으로 성장해 나가겠다"고 말했다.