헌법에 의해 대한민국 국민 누구나 국가로부터 건강권을 보장받고 있다. 모든 사람들에게 차별없이 보장되어야 하는 기본적인 권리임에도 불구하고 희귀질환자는 건강권리 찾기가 그다지 쉽지않다.

희귀난치병을 대상으로 하는 의약품은 진료·치료를 위해 의료상 필요성이 큰데도 시장성이 낮아 과거에는 연구개발이 잘 이루어지지 않아 미국에서는 고아약(Orphan Drug)이라 하였고, 이를 극복하기위해 1983년 희귀의약품법(Orphan Drug Act)을 제정하고 연구개발업체에게 특허보호 이외에도 7년간 마케팅 독점권을 보장해 주었다. 이로인해 경제성이 없어 버림받은 희귀치료분야에서 희귀의약품법 제정(1983∼2020년)이후 미국에서 총 599품목이 허가될 정도로 엄청나게 증가하였다.

우리나라도 2015년 희귀질환관리법을 제정, 5년마다 복지부장관은 희귀질환관리 종합계획을 수립하고 지원하도록 의무화하고 있다. 희귀질환은 80%이상이 유전적이거나 선천성 질환이어서 진단을 받는 방법 조차없거나 어려움이 많으며 진단이 된다고 해도 치료법 치료제가 전무한 경우가 다반사이다. 또한 치명적이거나 장애를 초래하고 비급여약제가 많아 경제적 부담을 가중하고, 가족들은 환자케어를 위해 일을 나갈수 없어 집안의 경제적 곤란까지 가중시키고 있다.

WHO(세계보건기구)홈페이지에 등록된 희귀질환은 전세계적으로 6000여종이 넘는 것으로 집계되고, 환자수는 2억5000만명으로 예측하고 있다. 국내 희귀난치성질환 연합회에 따르면 국내에만 80만명으로 추정되고, 질환의 희소성으로 신체적·정서적·경제적으로 3중고를 받고 있으며 희귀질환진단 판명까지 평균 3년∼5년 소요된다고한다. 유럽의료진의 연구결과에서도 희귀질환 첫 증상 발현후 확진까지 소요되는 기간이 5년∼30년 장기간 소요되는 환자가 25%에 육박하고, 특정질환은 최소 7∼8개 병원을 방문해야만 겨우 희귀질환으로 판명된다고 한다.

정부에서는 5년마다 희귀질환관리 종합계획을 수립집행하고 있다. 제1차 종합계획(2017∼2021)을 마무리하고 작년부터 제2차 희귀질환관리 종합계획(2022∼2026년)을 발표, 10대 전략과제 및 26개 세부과제를 운영하고 있으나 너무 거시적이고 큰 사업이 많아 희귀환자들에게 실질적 도움이 되는 과제에 선택과 집중이 필요하다. 또한 질병관리청 희귀질환관리과에서 희귀진단, 연구협력, 전문기관지정,거점센터운영, 정보화사업, 의료비지원사업, 대외홍보 등 도맡아 추진하고 있으나 인원과 조직이 협소한 실정이다. 적은 인력과 예산으로 효율성을 극대화하기 위해서는 외부자원을 끌어들여 예산과 인력의 부족을 메꾸어야 할 것이다.이에 희귀질환자의 진료접근성을 보장하기위해 전국적으로 대학병원을 희귀전문기관으로 지정활용,거점별로 많이 지정하고 건강보험 산정특례를 적용하여 치료접근성을 지원하고 있다. 

보건의료서비스는 함께 살아가는 동시대 사람들의 공동체의식, 사회적연대의식으로 설계되고 운영되어야 하나, 점차 계약에 의한 책임,책무와 권리로 구분운영되고 있어 이를 극복하기위해 국가적으로 건강불평등(지역별,연령별,취약계층별)을 해소하고 건강형평성을 확보하는 것을 최우선 가치로 여겨야 한다. WHO(세계보건기구)가 지향하는 궁극적 목표인 "모든 이에게 건강을 Health for al"” 실현될 수 있도록 노력해야 할 시점이다. 

필자가 2013년 복지부 보험약제과장으로 근무할 때 아침마다 소아암 희귀질환자 부모님의 전화가 걸려왔다, 과장님 우리애기 살려주세요. 제가 기댈 곳은 여기밖에 없어요. 최근 외국에서 개발된 소아암 약제가 보험으로 적용되어 하루빨리 우리애기에게도 약제를 투여받을 수 있도록 도와주세요. 소아암 관련회의는 언제 열리며 언제쯤 보험결정이 되는 지 문의하는 내용이다, 결론적으로 희귀의약품의 건강보험 적용을 빨리 해달라는 요구였다, 얼마나 절박하시면 매일 전화하실까. 그러나 실질적으로 보험적용 약제가 되기위해서는 심사평가원 심의 및 건보공단의 약가 협상까지 최소 1∼2년이상 소요된다. 그 기간이 얼마나 길고 지루했을 까 생각만해도 안타깝다. 보험재정은 사회적 합의가 있어 지출할 수 있다, 절차를 따라 진행중이니 기다려달라라는 답변이 한시가 급한 소아암 희귀질환 부모님들에게 한가한 얘기로 들렸겠지만 다른 방법도 없었다. 다행히 여당 중진의원(훗날 총리가 되셨고 지금은 작고하심)도 비슷한 희귀질환을 앓고 있어 희귀약제 보험등재에 관심이 많으셨고 국회차원의 정책요구도 있어 이 약제가 위험분담제(Risk Sharing Agreement)라는 새로운 제도를 도입함에 따라 보험약제로 등재되었다. 

2014년1월부터 시행된 RSA(Risk Sharing Agreement) 위험분담 적용약제는 식약처 허가를 받아 안전성·유효성이 검증되었으나 효능효과와 재정영향이 불확실한 경우 제약사가 환급 등을 통해 재정위험을 분담하는 제도로서 대체치료법이 없는 고가 항암제나 희귀난치성 치료제 대상으로 적용되고 있다. 현재(2023.4) 34개품목이 적용되고 있다. 당초 우려도 많았지만 환자에게 신약 접근성 향상을 도모하였고 2015년 한해 기준으로 430억원 재정절감 효과(이종형교수)도 보고되며 대체적으로 긍정적인 효과가 많다는 평가이다. 

그런데 최근 희귀난치치료제 약제비가 상상을 초월하는 고가약제 시대가 열려 보험약제 혜택을 받는 환자와 보험 혜택을 받지 못하는 환자로 분리되고 있어 오히려 사회적연대에 걸림돌이 될 수 있고 사회적 불평등 야기단초가 될수 있어 보험당국자의 고민이 요구되는 시점이다. 환자의 입장과 보험재정당국의 입장, 그리고 연구개발제약사 입장의 갭이 너무 크게 벌어지고 있어 그 갭을 줄여 공정하고 정의로운 재정지출이 이루어져야 한다. 왜 그렇게 고가로 책정되어야 하는지, 비용부담은 환자가 져야하는 지,  국가R&D비용으로 저가에 공급할 수 있는 방안은 없는 지, 연구개발업체에 대한 적절한 제동이 필요하고 1인에게 연간보험지출비용을 얼마나 어디까지 허용할 것인 지, 국민적 콘센서스도 논의해봐야 하지 않을까

그간 보험약가정책이 총액 통제에만 집중되어 사회경제적 국민행복 총량 개념에서 넓게 볼 필요가 있으며, 전문가들 토론에서도 ICER(Incremental Cost-Effective Ratio,점증적비용-효과비)임계치에 대한 적정기준 보정, 경제성평가 대안 다양성 확대, 사용량이나 사용금액에 대한 종합적 평가, 선 급여후- 후 평가기준 결정 도입, 제약사는 보험등재 전까지 무상프로그램에 의한 임상적 지원, 총액계약형 예상환자를 초과한 비용은 제약사가 전부 부담하는 문제, 재평가를 통한 지출 합리화 등 약제접근성을 개선강화할 수 있는 의견이 다양하게 제시되고 있다. 

전문가들의 다양한 의견을 토대로 희귀질환자의 치료권·진료권을 보장하고 희귀의약품의 급여접근성 개선을 위해 다섯가지 제안을 드리고자 한다.  

첫째로 무엇보다 건강보험 재정체계의 공공성 확충전략이 있어야 한다. 건강보험 재정에 있어 정부지원이 재정수입의 20%(일반회계 및 담배판매수익금인 건강증진기금으로 부담)로 법률적으로 명시되어 있으나, 현재는 국민과 기업이 부담하는 건강보험료가 보다 많이 충당되고 있는 실정이다. 정부지원이 확대되어 공공성이 확장되어야 한다. 물론 지출비용 절감을 위한 보험약가 재평가 강화,참조가격제 도입 등 논의가 필요하고 절감된 재원에서 매년 희귀질환 추가할당(매년 증액), 별도 기금제 도입이 필요하다. 

두 번째로 희귀질환자 및 질환자가족을 위해 전국 어디서나 접근성을 확보해주기 위해 전문가와 희귀질환가족간 네트워크를 확보하는 것이다. 현재 전국 대학병원11개소(서울대병원 중앙역할)에 희귀질환 전문기관을 지정운영하고 있어 대학병원에서 희귀질환자 진료를 많이 경험한 정년퇴직한 의료인력을 활용하는 방안이 있다. 정부 차원에서 적정하고 합리적인 보상책을 마련하고 여건을 만들어주면 사회적 공헌을 위해 자발적으로 참여할 것으로 기대한다. 희귀질환 환자 및 환자가족에게 가장 확실하고 든든한  포괄적 의료서비스를 제공할 수 있을 것이다. 

셋째로 희귀의약품 보험적용에 대한 명확한 근거지침 마련 및 실태조사 가 필요하다. 보험적용 약제에 대한 기준에 따라 투명하고 공평하게 적용하여 효율적인 비용지출이 설계되어야한다. 또한 희귀질환자 보험적용 급여실태조사, 비급여현황 및 의료비 부담 수준 등 종합적인 분석과 대책이 수립되어야한다. 희귀질환자 등록통계를 만들어 데이타베이스 등 정보플랫폼 구축하여 치료방법은 있는데 돈이 없어 치료받지 못하거나 비싼 치료비 때문에 치료기회를 상실하지 않도록 하여야 한다. 실태조사 및 지침마련은 희귀질환자를 포괄하는 의료서비스 제공하기 위해 필수적인 선행조건이다.

넷째로 초고가 치료제 환자접근성 개선을 위해 현행 위험분담제 연구개발제약업체의 위험분담율을 보다 높이는 방안도 강구되어야 한다. 필요시 희귀질환자 당사자 동의를 얻어 연구개발 임상단계부터 임상에 참여할 수 있는 방안도 가능할 것이다. 아울러 조심스럽지만 의약품은 기본적으로 공공재 성격이 강해 환자접근성 강화를 위해 최종 약가협상이 결렬된 의약품이더라도 대체치료제가 없는 우수 희귀치료제는 위험분담제를 강제지정하는 특단의 대책도 강구되어야 하지 않을까.

보험당국자와 제약업체는 급여적정성과 재정영향의 합리적 절충점에 강제 도달하도록 하는 사전 상호 동의한 시스템을 만들어 두개의 톱니바퀴가 역회전않고 정상 작동되도록 지속적으로 협의하면 상호 양보를 통한 적정 가격에 도달할 수 있을 것이다. 생명의 존엄성을 되새기며 희귀난치질환에 대한 관심과 배려를 부탁드린다. 보건의료의 핵심가치는 환자의 니즈(요구)가 최우선, 환자 최우선 가치가 지켜져야 한다. 이와함께 연구개발제약업소의 인센티브를 위해서도 심사평가원 급여평가와 건보공단 약가협상 병행을 통해 등재기간을 최단기 기간으로 단축하는 전략도 요구된다.

당시 판결 사유는 2000년 공공의료기관이 8.8%(지금도 비율은 비슷)밖에 되지 않아 당연지정제를 폐지하면 전국민에 의료서비스 공급을 보장하기 어려우며 의료보험수가 등 자신의 이익을 관철하기위해서 보험자와 협상을 거부하는 등 국민의 의료보험 수급권을 위태롭게 하는 집단행동이 우려, 당연지정제를 폐지하면 경쟁력이 있는 병원은 건강보험 적용을 하지않고 자유경쟁에서 도태된 의료기관만 건강보험과 계약하게 되어국민에게 질낮은 의료제공, 의료보험체계 흔들릴 우려 등 
물론 헌법재판소는 의료수가 불균형 해소,신의료기술 신속 반영,공공의료기관확충 등 요구하였음.

다섯째 연구개발 활성화를 위한 다양한 지원책을 강구하는 것이다.  2020년에는 첨단재생의료안전지원법률이 제정되어 희귀질환 진단받기위해 방랑하는 진단방랑(이 병원 저병원 찾아다니며 진단)이 억제될 것이다. 국가바이오 빅데이터 구축시범사업이 2028년까지 1조원 투입하여 100만명 생체바이오데이터를 구축할 계획으로 있어 희귀질환자의 임상,유전체,건강,생활습관 정보 등 총망라된 자료를 통해 모아진 희귀질환 빅데이터를 활용하여 질병의 원인을 신속하게 찾고 치료제 개발을 위한 완벽한 매스터플랜이 필요하다.

모든 사람은 치료받을 권리를 국가로부터 부여받았다. 당연히 의료서비스가 필요한 사람은 누구나 의료서비스를 이용할 수 있다는 믿음과 신뢰를 주어야 한다. 그래야 대한민국의 사회적 연대, 공동체의식이 더 단단해질 것이다. 보건의료서비스는 경찰, 응급, 소방서처럼 모든 사람이 누려야 할 필수적인 공공서비스로 개인의 문제가 아닌 사회적 문제로 해결방안을 찾아야 한다.

국민이 요구하고 행동하며 국민의 생각을 모으면 희귀의약품 보험급여 접근성 개선을 위한 실현 가능한 대개혁 방안이 나오지 않을까.