한국 저인산효소증 환우회는 지난 7일 서울 여의도 국회의원회관 제2간담회의실에서 '2026 한국 저인산효소증 환우회 행사'를 개최했다고 밝혔다. 이날 행사에는 환자와 가족, 의료진, 환자단체 관계자 등이 참석해 질환에 대한 이해를 높이고 치료 환경 개선 방안을 함께 모색했다.

저인산효소증은 뼈와 치아 형성에 영향을 미치는 희귀 유전질환으로, 다양한 연령에서 발생할 수 있으며 조기 진단과 적절한 치료가 중요한 질환이다.

이번 행사는 일본 저인산효소증 환우회(Japan HPP Patient Group)가 참여하며 한·일 환자단체 간 교류의 장이 마련됐다는 점에서 의미를 더했다. 일본 환우회 오노자와 유(Onozawa Yu) 대표는 일본 환우회 활동과 환자 경험을 소개하며 환자단체 간 정보 공유와 국제적 협력의 중요성을 강조했다.

의료진 강의 세션에서는 아주대학교병원 내분비내과 정윤석 교수, 연세대학교치과대학병원 소아치과 강정민 교수, 삼성서울병원 재활의학과 임유진 교수, 세브란스병원 내분비내과 이유미 교수 등이 참여해 저인산효소증의 진단과 치료, 최신 연구 동향 등을 설명하며 환자와 가족들의 질환 이해를 도왔다.

환우회에 따르면 저인산효소증은 조기에 진단하고 적절한 치료가 이루어질 경우 환자의 삶의 질을 크게 개선할 수 있는 질환이지만, 국내에서는 여전히 치료 접근성이 매우 제한적이다. 치료제 '스트렌식'은 청소년에게 급여가 적용되지만 영상학적 골 증상 등 일정 기준이 확인되어야 사용할 수 있어 많은 환자들이 치료 기회를 충분히 얻지 못하고 있다는 설명이다.

또한 성인 환자의 경우에는 급여가 적용되지 않아 치료 접근성이 더욱 제한적이다. 환우회 측은 "환자들에게 심각한 골 증상이 발생한 이후가 아니라 질환 초기 단계에서 치료를 시작할 수 있도록 제도 개선이 필요하다"고 강조했다.

김현주 한국 저인산효소증 환우회 회장은 "앞으로 양국 환우회가 지속적으로 협력하며 환자 경험과 정보를 공유하고, 궁극적으로 양국의 치료 환경과 치료 접근성 개선을 위해 함께 노력하겠다"고 말했다.

정진향 한국희귀난치성질환연합회 사무총장은 "희귀질환 환자들에게 치료 접근성은 단순한 의료 문제가 아니라 삶의 질과 직결되는 중요한 문제"라며 "환자단체와 학계, 의료진이 함께 협력해 질환 인식과 진단 환경을 개선하는 것이 무엇보다 중요하다"고 말했다. 이어 "한국희귀난치성질환연합회 역시 환자들이 보다 적시에 치료를 받을 수 있는 환경이 마련될 수 있도록 환자단체와 함께 지속적으로 노력하겠다"고 덧붙였다.

한편 이 날 대한내분비학회 희귀질환 연구회와 한국 저인산효소증 환우회 간 업무협약(MOU) 체결식도 진행됐다. 양 기관은 이번 협약을 통해 저인산효소증 환자의 진단 및 치료 환경 개선, 연구 협력 확대, 질환 인식 제고 등을 위해 상호 협력하기로 했다.