쓰리빌리언(대표 금창원)은 14일부터 18일까지(미국 현지시각) 미국 보스턴에서 열리는 '2025 미국유전학회(American Society of Human Genetics, 이하 ASHG)'에 참가해 AI 유전변이 해석 기술 관련 연구 초록 4편을 발표한다고 16일 밝혔다.

ASHG는 전 세계 8000여 명의 유전학 및 유전체학 전문가들이 참여하는 유전학 학회다. 

쓰리빌리언은 이번 학회에서 AI를 통한 진단 기술의 임상적 유용성과 혁신적 연구 성과를 소개했다. 구체적으로 △AI 통합 변이 해석 모델 '3ASC 2.0' △대형언어모델(LLM)을 활용한 자동 ACMG 판정 시스템 'AIVARI' △AI 유전체 분석 플랫폼 'GEBRA' △서울대병원과 공동 수행한 전장유전체 기반 희귀질환 임상 연구 결과 등 총 4편의 연구 초록을 공개했다.

회사는 '3ASC 2.0' 연구가 학회에 제출된 3000여 편의 포스터 중 상위 60편에 선정돼, 구두 발표 기회를 제공하는 '라이트닝 토크(Lightning Talk)' 세션에서 소개되며 학회의 주요 연구로 인정받았다고 설명했다.

회사에 따르면 '3ASC 2.0'은 트랜스포머 기반 딥러닝 모델로, 희귀질환 환자의 전장유전체(WGS)와 엑솜(WES) 데이터를 통합해 다양한 변이 유형을 동시 평가하는 최신 기술이 적용됐다. 기존에는 단일염기변이(SNV), 삽입결실(INDEL), 복제수변이(CNV), 반복서열(STR) 등 여러 변이를 각각 해석해야 했지만, 3ASC 2.0은 이를 하나의 AI 시스템 내에서 통합 분석할 수 있도록 설계됐다.

회사 관계자는 "3ASC 2.0와 같은 AI 모델은 진단 소요 시간을 획기적으로 단축하는 핵심 경쟁력으로 작용하며 글로벌 임상 및 공동연구 등에서 활용 범위를 넓혀가고 있다"고 전했다.

이경열 쓰리빌리언 AI총괄이사는 "ASHG에서 4년 연속 연구 결과를 소개하고 구두 발표로 인정받는 것은 쓰리빌리언이 가진 경쟁력을 보여주는 사례"라며 "지속적인 기술 혁신을 통해 글로벌 희귀질환 환자들의 진단과 치료에 기여하겠다"고 말했다.