희귀질환 치료제 개발의 성패를 가르는 기준이 바뀌고 있다는 분석이 나왔다. 동일한 과학적 기반과 기전에도 불구하고 어떤 신약은 승인과 상업적 성공으로 이어지는 반면, 어떤 후보물질은 임상 단계에서 좌초되는 사례가 반복되면서다. 업계에서는 이제 희귀질환 신약의 성패가 과학적 혁신 그 자체보다 개발 전반을 관통하는 전략 설계에 달려 있다는 인식이 확산되고 있다.

아이큐비아(IQVIA)는 최근 발간한 보고서 '희귀질환 치료제의 성공 DNA'를 통해 희귀질환 신약의 성공 요인을 과학적 우수성보다는 규제 대응, 임상 설계, 가격 정당화, 글로벌 전략 등 7가지 복합적인 전략 요소에서 찾았다. 아이큐비아는 향후 희귀질환 치료제 시장이 '좋은 기전'보다 '잘 설계된 개발 전략'을 갖춘 신약 중심으로 재편될 가능성이 크다고 내다봤다.

아이큐비아는 희귀질환 신약 개발에서 가장 중요한 변수로 규제 전략을 꼽았다. 환자 수가 제한적인 희귀질환 특성상 전통적인 대규모 임상 설계가 어렵기 때문에 규제 당국과의 사전 소통과 유연한 개발 전략이 필수적이라는 설명이다.

아이큐비아에 따르면 최근 FDA는 희귀질환 영역에서 단일 임상시험, 외부 대조군, 자연사 데이터 활용 등 비전통적 근거를 수용하는 방향으로 기준을 조정하고 있다. 아이큐비아는 임상 실패나 보완 요청(CRL) 이후에도 개발 전략을 재설계해 승인에 도달한 사례들을 제시하며 규제 거절이 곧 개발 종료를 의미하지는 않는다고 짚었다.

바이오마커를 활용한 가속 승인 전략도 핵심 요소로 지목됐다. 아이큐비아는 "임상 결과와 연관성이 입증된 대리지표가 확보될 경우 제한된 임상 데이터만으로도 허가 경로를 열 수 있다"면서도 "바이오마커 전략은 장기 안전성 데이터와 확증 임상 계획이 함께 설계돼야 실질적인 성공으로 이어질 수 있다"고 강조했다.

아이큐비아에 따르면 희귀질환 신약 임상에서는 환자 수보다 설계의 정밀도가 더 중요해지고 있다. 보고서는 수십 명이 아닌 한 자릿수 혹은 10여 명 규모의 임상으로도 승인에 성공한 사례를 소개하며 통계적 유의성보다 일관된 생물학적 신호와 환자군의 동질성이 핵심이라고 분석했다.

FDA가 평가하는 기준 역시 변화하고 있다. 단순 수치상의 개선보다 환자가 실제로 체감하는 임상적 의미와 질병 진행 양상의 변화가 더 중요하게 반영된다는 설명이다. 아이큐비아는 "임상 설계 단계에서부터 환자 중심 평가변수를 어떻게 설정하느냐가 신약 가치 평가에 직접적인 영향을 미치고 있다"고 진단했다.

아이큐비아는 특정 환자군에 최적화된 임상 설계를 통해 제한된 데이터에서도 명확한 치료 효과를 입증한 사례와, 반대로 환자군 이질성으로 인해 임상 결과 해석이 어려워진 실패 사례를 대비해 제시했다. 이는 희귀질환 개발에서 '얼마나 많은 환자를 모집했는가'보다 '누구를 대상으로 어떻게 설계했는가'가 더 중요해졌음을 보여주는 대목이다.

희귀질환 치료제의 고가 전략 역시 우연이 아닌 설계의 산물이라는 점도 아이큐비아가 던진 핵심 메시지다. 수백만 달러에 이르는 치료제 가격은 단순한 희소성만으로는 정당화될 수 없으며 임상적 가치와 대체 치료 비용, 장기 의료비 절감 효과를 논리적으로 입증해야 시장에서 수용될 수 있다는 분석이다.

아이큐비아는 실제로 성공한 희귀질환 치료제들이 가격 설정 이전부터 급여 전략과 시장 접근 방식을 함께 설계해왔다는 점에 주목했다. 안전성 프로파일, 투약 편의성, 치료 지속 효과 등 임상적 차별 요소를 가격 논리와 연결시키는 전략이 상업적 성공의 전제 조건으로 작용하고 있다는 설명이다.

아울러 글로벌 개발 전략도 중요 변수로 제시됐다. 아이큐비아는 "일부 기업들은 중국 등에서 먼저 임상을 진행해 대규모 데이터를 확보한 뒤 이를 글로벌 승인 전략으로 확장하고 있다"며 "이러한 병렬 개발 방식이 개발 기간 단축과 비용 효율성 측면에서 점차 확산되고 있다"고 분석했다.