인공지능 희귀질환 유전자 검사 기업 쓰리빌리언(3billion)은 18일부터 22일까지 미국 로스앤젤레스(LA)에서 열리는 의학유전학회 ACMG(The American College of Medical Genetics and Genomics Annual Meeting)에 참가한다고 밝혔다. 이번 학회에서 쓰리빌리언은 인공지능 기반 유전체 해석 소프트웨어 'GEBRA'를 정식 출시하며, 글로벌 유전체 해석 SW 시장 공략에 본격적으로 나설 예정이다.

회사에 따르면 GEBRA는 SaaS(Software as a Service) 형태로 개발된 소프트웨어로 지난해 4분기 동안 10개국에서 진행된 베타 테스트를 마무리했다. 전장유전체(WGS, Whole Genome Sequencing), 전장엑솜(WES, Whole Exome Sequencing), 패널(Panel) 등 다양한 유전체 데이터를 업로드해 수백만 개의 유전 변이를 신속히 분석할 수 있다는 설명이다.

또한 변이의 병원성을 해석하고, 질병의 원인이 되는 유전자를 Top-5 정확도 99.5%로 탐지하고 모든 과정을 5분 이내에 의료진이 완료할 수 있도록 돕는다는 고 회사 측은 강조했다.

이해인 쓰리빌리언 총괄 이사는 "그동안 쓰리빌리언이 축적해온 데이터를 기반으로 유전진단에 최적화된 GEBRA를 출시하게 됐다"며 "ACMG에서 전 세계 의학유전학 전문가들에게 GEBRA를 널리 알려 더욱 많은 희귀질환 환자들이 빠르고 정확하게 진단받을 수 있도록 노력하겠다"고 전했다.