툴젠(대표 이병화)은 지난 9월 21일 미국 식품의약국(FDA)에 제출했던 말초신경 관련 유전질병인 CMT1A에 대한 유전자 교정 치료제 'TGT-001'의 희귀의약품 지정(Orphan Drug DesignationㆍODD)  신청이 지난 14일 승인됐다고 18일 밝혔다.

미국 FDA의 희귀의약품 지정은 환자 수 20만명 이하의 희귀난치성질환 치료제의 개발 및 신속 허가를 지원하는 제도다. 지정되면 임상 비용에 대한 세액 공제, 신약 허가 심사 비용 면제, 허가 취득 후 7년간의 시장 독점권 등의 혜택이 주어진다.

샤르코-마리-투스병(CMT)은 유전성 말초신경질환으로 근 위축, 근력 약화, 감각 소실, 보행 장애 및 무반사 등의 증상을 보인다. 전체 CMT 환자의 약 40%가 PMP22 유전자의 중복에 기인하는 CMT1A형으로, 아직 근본적인 치료법이 없기 때문에 의료적 미충족 수요(Medical Unmet Needs)가 높은 상황이다.

회사 측에 따르면, TGT-001은 PMP22 유전 서열의 중복으로 인해 단백질이 과발현되면서 나타나는 CMT1A를 'CRISPR-Cas9 system'을 통해 정상 수준으로 조절하는 기술이 적용됐다. CMT1A의 근본 원인을 교정해 완치를 목표로 하고 있으며, 현재 동물실험을 통해 치료 전략에 대한 검증은 마친 상황이다.

김소한 툴젠 임상허가제조실장은 "통상 ODD의 신청부터 승인까지의 기간은 90일의 검토기간을 거치는데, 툴젠은 최초 FDA에 제출한 신청 서류의 보완 없이 승인 처리됐다"며 "현재 TGT-001 임상시험 준비를 위해 글로벌 최고 수준의 의약품위탁개발생산업체(CDMO)와 계약을 준비하고 있고, 임상시험 상세 디자인을 수립 중"이라고 말했다.

이병화 대표는 "이번 FDA 희귀의약품 지정 신청 승인은 TGT-001의 글로벌 임상시험 및 사업화를 위한 첫 단계를 성공적으로 완료했다는데 의미가 있다"며 "CMT1A질환으로 고통받는 환우들에게 최적의 치료옵션을 제공하기 위해 최선을 다하겠다"고 밝혔다.