1회 투여 약값이 25억원(미국기준)으로 알려진 졸겐스마의 급여등재 안건이 오는 12일 열리는 약제급여평가위원회에 상정될 것으로 보인다. 

졸겐스마는 척수성근위축증(SMA) 치료제로 환자와 의료진에게는 급여치료가 가능한 선택지가 추가되는 것이지만 약값이 만만치 않은만큼 급여적정성 심의결과가 주목된다.  

SMA는 척수와 뇌간의 운동 신경세포 손상으로 근육이 점차 위축되는 유전적 신경근육계 희귀질환이다. 신생아 만 명 당 약 1명이 SMA 진단을 받으며 환자는 전 연령에 걸쳐있다. 모든 희귀질환과 마찬가지로 SMA 역시 조기진단을 통해 빨리 치료하는 것이 중요하다.

국내에는 스핀라자가 SMA 치료제로 급여적용이 되고 있다. 현행 급여 기준은 5q SMA 환자로 ▷SMN-1 유전자 결손 또는 변이의 유전자적 진단을 받은 경우 ▷만 3세 이하에 SMA 관련 임상 증상과 징후가 발현된 경우 ▷영구적 인공호흡기(1일 16시간 이상, 연속 21일 이상)를 사용하고 있지 않은 경우다. 

스핀라자의 경쟁약제로 등판하는 졸겐스마의 가장 큰 장점은 한 번의 주사로 치료를 끝낼 수 있다는 것이다. 

스핀라자가 SMN 단백질 생산량을 늘리는 기전으로 작동한다면, 졸겐스마는 SMN 유전자의 기능을 대체할 수 있는 '유전자'를 직접 주입한다는 측면에서 기전 상 차이가 있다.

즉, 졸겐스마는 SMA 원인이 되는 유전자 자체를 대체하는 약제다. 환자의 몸 속에 주입된 유전자는 SMN1 기능을 하는 유전자를 정상적으로 작동시켜, 단백질을 생성한다. 

허가 기반이 된 22명의 제1형 SMA 환자를 대상으로 진행한 임상 3상 STR1VE 결과에 따르면, 졸겐즈마는 환자의 14개월째 무사건생존을 유의하게 증가시켰다. 18개월 시점에서 20명의 환자(91%)가 보조호흡장치 없이 생존했으며 19명의 환자(86%)는 급식 튜브와 같은 비구강적 도움 없이 식사가 가능했다.

졸겐스마의 1회 약가는 미국에서 210만 달러(약 25억 원), 일본에서 1억 6700만엔(약 18억 9700만원)이다. 고가에다 원샷 치료제인마큼 장기 효과에 대한 불확실성과 비용효과성 입증 한계가 있다. 

이에 정부는 킴리아와 같이 성과평가, 총액제한 등의 방안을 검토할 것으로 보인다. 

지난 2월 심평원 장용명 개발이사는 기자간담회 자리에서 "졸겐스마도 효과에 대한 불확실성 등을 극복하기 위해 킴리아와 동일하게 치료성과 기반 환급기전을 검토하고 있다"고 밝혔다.