쓰리빌리언(대표 금창원)은 인간 전장유전체(Whole genome sequencingㆍWGS) 데이터를 분석해 질병 원인 유전변이를 발굴하는 인공지능(AI) 모델인 '3ASC'에 대한 논문이 게재됐다고 29일 밝혔다. 해당 논문은 글로벌 AI 유전체 해석 경진대회인 'CAGI6' 관련 논문 특별판으로, 휴먼지노믹스(Human genomics) 저널에 실렸다.

해당 논문은 2022년 CAGI6에 제출했던 3ASC에 대한 내용이다. 해당 모델은 환자 유전체 데이터와 증상 데이터를 입력받아 환자의 원인 유전변이를 밝히는 방식으로 작동한다.

3ASC는 캐나다 희귀질환 전문병원인 식키즈(Sickkids)에서 진단에 실패한 희귀질환 환자 79명의 질환 원인 유전변이를 발굴하는데 쓰인 바 있다. 이를 토대로 CAGI6에서 다른 경쟁팀의 AI 모델과 성능 비교 평가를 통해 우승 AI 모델로 선정됐다.

3ASC는 진단이 확정된 14명의 환자들 중 10명의 원인 유전변이를 정확히 찾아내 인간 전문가의 개입 없이 AI 모델만으로 전장유전체 데이터를 해석해 71.4%의 환자를 정확히 진단해 낼 수 있었다고 회사 측은 설명했다.

아울러 전장유전체를 기반으로 환자 원인 유전변이를 5개 이내로 찾아낼 확률인 Top-5 정확도는 96.7%로 집계됐다. 이는 학계에서 널리 활용되는 '엑소미저(Exomiser)' 등에 비해 10% 이상 높은 수치다.

회사 측에 따르면, 이번 논문에 발표된 3ASC 모델은 CAGI6 대회 전인 2021년 버전의 모델이다. 이후 3년 동안 늘어난 학습 데이터와 AI 알고리즘의 개선을 통해 현재 3ASC 모델은 Top-5 정확도가 98.1%를 넘어가는 수준으로 개선됐다.

이경열 쓰리빌리언 AI 총괄이사는 "3ASC는 인공지능팀과 생명정보학팀을 비롯해, 쓰리빌리언의 모든 동료들의 연구개발(R&D) 노력의 총체적 결과물이라 할 수 있다"며 "유전변이 병원성 해석 시스템인 'EVIDENCE'의 변이 정보와 임상유전학팀의 환자 판독 기록이 AI 모델의 학습 데이터로 3ASC의 근간이 됐다"고 말했다.

이 이사는 이어 "유전체 데이터의 해석 및 임상 진단 과정을 통한 인간 전문가의 사고 데이터 없이 AI 모델의 개발은 불가하다"며 "희귀질환 환자의 진단을 제공하며 쌓는 귀중한 데이터로 앞으로 더욱 AI 모델을 고도화해 희귀질환 진단 혁신을 지속해 나가겠다"고 덧붙였다.

한편 쓰리빌리언은 작년 12월에 기술성 평가를 'A, A' 등급으로 통과하고, 올해 상반기 코스닥 상장예비심사 청구를 앞두고 있다. 지난해 2022년 대비 3.5배의 매출 증가 및 60%에 이르는 해외 매출 비율을 보이며 글로벌 성장을 이뤄내고 있다고 회사 측은 밝혔다.