희귀의약품 전문 바이오 벤처 노벨파마(대표 박찬호)는 '2023 아주대병원 희귀질환 심포지엄'에서 '산필리포증후군 A형(MPS IIIA)' 치료제의 비임상 결과를 발표했다고 13일 밝혔다.

이번 심포지엄은 경기남부권역 희귀질환 거점센터로 지정된 아주대병원에서 진행하는 온ㆍ오프라인 행사다. 지난 10일 진행된 행사에는 희귀질환 분야 의료진과 전문가들이 모여 희귀질환의 진단과 유전상담, 최신 치료법 등에 대해 공유했다.

양아람 강북삼성병원 소아청소년과 교수는 노벨파마와 GC녹십자가 공동 개발 중인 MPS IIIA 치료제 'NP3011(물질명 GC1130A)'의 비임상 연구 결과를 발표했다. 뇌실투여법(ICV)으로 질환의 근본 원인인 중추신경계에 부족한 효소를 직접 채워주는 방식을 통해 MPS IIIA에 대한 치료 효능을 확인했다는 내용이다.

노벨파마 관계자는 "산필리포증후군 A형은 현재 치료제가 없어 많은 환자들이 장애와 함께 조기 사망까지 이르는 질환으로, 치료제 개발이 시급한 분야"라며 "회사는 중증형 헌터증후군 치료제인 '헌터라제 ICV' 임상을 통해 확립한 뇌실투여법을 적용해 MPS IIIA 치료 효과를 확인했다"고 말했다. 이어 "MPS IIIA뿐만 아니라 모르퀴오증후군 B형(MPS IV B), GM1 강글리오시드증, 크라베(Krabbe)병 등 다양한 희귀질환을 타깃으로 한 혁신신약 개발에 적극적으로 나서겠다"고 덧붙였다.

한편 노벨파마는 내년 초 미국 식품의약국(FDA)에 임상 승인 신청을 목표로 혁신신약인 MPS IIIA 치료제의 글로벌 임상을 준비 중이다.