한국 노바티스가 5월 23일 희귀질환 극복의 날을 맞아 자가 염증 희귀 질환인 '유전 재발열 증후군(Hereditary recurrent fever syndromes)'의 인포그래픽을 공개했다. 

이 인포그래픽은 '고열이 또? 발진이 또?'라는 단어를 제시해 '유전 재발열 증후군'의 차별적 주요증상을 알아챌 수 있게 하고, 테스트형 구성을 통해 질환정보 탐색 및 고위험군 조기 발견을 돕는다.

한국 노바티스 임상의학부 면역질환팀 이근성 이사는 17일 "유전 재발열 증후군은 조기 진단과 치료가 중요함에도 질환 인지도가 낮아 조기에 질환을 알아차리고 진단을 받는 데 어려움이 있다"며 "유전 재발열 증후군의 증상을 확인해 볼 수 있는 인포그래픽을 통해 질환이 조기에 발견되는 데 도움이 되길 바라고, 나아가 매우 치명적인 질환임에도 치료 선택권이 거의 없는 유전 재발열 증후군에 대한 관심 제고 및 환자들의 치료 환경이 나아지는 계기가 되길 바란다"고 말했다.

유전 재발열 증후군은 △크리오피린 관련 주기적 증후군(CAPS) △종양괴사인자 수용체 관련 주기적 증후군(TRAPS) △고면역글로불린D증후군/메발론산 키나아제 결핍증(HIDS/MKD) 및 △가족성 지중해 열(FMF) 등을 포함한다.

주로 영유아기에 발생해 이유 없이 39°C 이상의 고열과 발진 등이 주기적으로 반복되는 희귀질환으로 유전성이며, 전신 염증 질환이다.

평생 질환 관리가 필요하며, 증상이 장기화 되면 삶의 질이 저하될 뿐만 아니라 근골격계 이상, 아밀로이드증, 청각 상실과 같은 심각한 합병증을 유발해 심하면 사망에까지 이를 수 있다.

현재 국내에서는 유전 재발열 증후군 중 △크리오피린 관련 주기적 증후군(CAPS) △종양괴사인자 수용체 관련 주기적 증후군(TRAPS) △고면역글로불린D증후군/메발론산 키나아제 결핍증(HIDS/MKD) 및 △콜키신으로 치료가 어려운 가족성 지중해 열(FMF) 에 대해 노바티스의 '일라리스'가 식품의약품안전처의 허가를 받은 상태다.