새로운 척수성근위축증(SMA) 치료제 졸겐스마(오나셈노진 아베파보벡)의 국내 허가사항이 생후 6개월로 될지, 미국과 같이 24개월 미만으로 될지 관심이 집중되고 있다.

관련업계에 따르면, 한국노바티스는 지난 2월 졸겐스마 허가 신청을 접수해 식품의약품안전처에서 검토 중인 것으로 알려졌다.

SMA는 척수와 뇌간의 운동 신경세포 손상으로 근육이 점차 위축되는 신경근육계 희귀질환이다. 5q 염색체 내 돌연변이로 생존 운동신경세포(SMN) 단백질을 생산하는 염색체가 제대로 작동하지 못하면서 발생한다. 졸겐스마는 1회 투여로 SMA를 치료한다.

현재 졸겐스마는 미국, 유럽, 일본에서 허가를 받았다. 미국과 일본은 2세 미만의 소아환자를 대상으로 투여가 가능하며, 유럽은 21kg 이하의 소아 환자를 대상으로 투여가 가능하다. 노바티스가 졸겐스마의 허가를 위해 미국 식품의약국(FDA)에 제출한 3상 임상 STR1VE 연구 결과, 치사율이 가장 높은 제1형 SMA 환자에서 장기 무사고생존과 운동기능 향상을 입증했다.

졸겐스마 허가의 근거가 된 임상 3상 STR1VE-US와 임상 1상 START은 모두 생후 6개월(180일) 이전 소아 환자를 대상으로 진행됐다. 때문에 식약처에서 생후 6개월 환자를 대상으로 할지, 미국과 유럽의 허가사항을 따를지 관심이 집중되고 있다. 식약처도 졸겐스마의 약값이 비싼 만큼 허가 범위를 어디까지 둬야 할 지 고민이 깊은 것으로 알려졌다.

한국노바티스 측은 “졸겐스마는 생존운동신경원(SMN1) 유전자에 이중대립형질 돌연변이가 있는 2세 미만의 SMA 소아환자 치료용으로 식약처에 허가 신청을 한 상태”라고 밝혔다.

문종민 한국척수성근위축증 환우회 이사장은 히트뉴스와 인터뷰에서 "유럽의 기준(몸무게 21kg이하)을 따르면 미국 허가 기준보다 혜택을 볼 수 있는 환자가 50% 이상은 될 것"이라며 "유전자 검사 등을 통해 조기진단 자체가 어렵기 때문에 2세 미만으로 졸겐스마 국내 허가가 날 경우 치료 혜택을 받을 수 있는 환자는 더욱 적을 것"이라고 말했다.

한편, 졸겐스마 약가는 미국에서 210만달러(약 25억원), 일본에서는 1억6700만엔(약 18억9700만원)의 가격으로 책정됐다. 미국의 경우 매년 42만5000달러(약5억1050만원)를 5년에 걸쳐 분할 지불할 수 있으며, 치료효과가 없을 경우 노바티스가 부분적으로 환불해 준다.

각국 급여 상황을 살펴보면, 미국은 연간 본인부담금 상한액이 3000 ~ 6000달러(약 360만원 ~ 961만원)로 보험사마다 다르며, 일본은 소아 희귀질환에 한해서는 본인부담금이 없다.

국내 SMA 환자는 150명 미만으로 추산된다. 장기적인 치료 관점에서 졸겐스마가 스핀라자 대비 약값이 비싸지 않다는 노바티스 측 논리가 국내 급여 진입에 어떻게 작용할지도 주목된다.