K-미래헬스추진단, 소아 희귀질환·암 환자 치료 맞춤형 플랫폼 선봬

유전성 소아 희귀질환·환자 중심의 암 치료·다양한 암 조기검진 시행 등을 위한 연구 현황이 공유됐다. 이와 함께 치료제가 적은 질환 환자의 원활한 치료를 위해 규제 완화 등의 지원이 필요하다는 의견도 나왔다.

히트미디어/히트뉴스·한국바이오의약품협회(KoBIA)·한국보건산업진흥원(K-헬스미래추진단)은 27일 CPHI 2025 행사가 열린 코엑스에서 '미정복 질환 정복을 위한 환자 중심 혁신 전략 세미나'를 공동 진행했다. 세미나 사회는 보건산업진흥원(K-미래헬스추진단) 김윤빈 PM이 좌장을 맡았다. 

박미선 보건산업진흥원(K-헬스미래추진단) PM은 유전성 소아 희귀질환 치료제 및 환자 맞춤형 플랫폼 'HEART'·'BEACON' 개발 현황을 발표했다. 박미선 PM에 따르면 유전성 소아 희귀질환은 매년 약 4000명 이상 발병된다. 국내 환자는 약 80만명이며 80%가 유전성으로 인한 질환이다.

치료시기를 놓쳐 5세 이전에 사망하는 환우가 30%에 달하지만 임상데이터가 제한되며 시장성과 경제성이 낮다는 이유로 치료제가 개발되지 않는 상황이다. 지난해 기준 희귀의약품 허가받은 39개 의약품 중 32개가 수입의약품일 정도로 국외에 의존하고 있다. 하지만 유전적 차이로 인해 국내 환자가 사용할 수 없는 사례도 있어 국내 치료제 개발이 시급한 상황이다.

박 PM은 소아 희귀질환 환자맞춤형 혁신치료 플랫폼 개발 및 N-of-1 임상시험 'HEART'와 'BEACON' 사례를 설명했다. HEART 임상시험은 치료제가 없고 사망률이 높은 치명적 희귀질환 중 유전적 원인이 밝혀진 소아 희귀질환을 대상으로 한다.

BEACON의 지원대상은 △근원적 치료제가 없어 병이 진행됨에 따라 환자의 삶의 질을 저하시키는 질환 △고가의 해외 수입치료제가 있어도 특정유전자변이에 한정돼 실질적인 혜택을 받지 못하는 유전성 안질환 환자다.

두 연구는 올해부터 오는 2029년까지 175억원의 예산으로 진행될 예정이며 △환자맞춤형 혁신치료 플랫폼 설계(1단계, 1년 6개월) △품질확보(CMC) 및 비임상시험, 임상시험계획승인(2단계, 2년) △임상시험 및 사업화 전략 수립(3단계, 1년) 등 3단계로 구성됐다.

그는 "고비용·고난도지만 파급효과가 큰 임무 중심형 연구개발(R&D)을 통해 국가 보건의료의 난제를 해결하는 게 목표"라며 "소아 환자는 임상 데이터도 적기 때문에 환자 유래 세포·오가노이드 기반 평가시스템을 확립하는 등 규제 허들을 넘어야 하는 상황"이라고 말했다.

정 헌 애스톤사이언스 대표는 "병원 중심으로 진행됐던 암 치료가 환자 중심으로 변하고 있다"며 "암 조기 검진·완치 등 카테고리에 맞춰 암 백신도 개인 맞춤형으로 개발되는 시기"라고 설명했다.

이어 "맞춤형 백신이 개발되면 원하는 항원만 주입할 수 있고, 면역 반응 관찰을 통해 최적의 백신 투약 시점을 결정할 수 있다"고 덧붙였다.

그러면서 개인 맞춤형 암 백신 및 범용 암 백신의 임상 개발 현황을 설명했다. 개인 맞춤형 암 백신 임상은 약 120개 이상의 연구가 진행되고 있으며 암 재발률을 44% 낮춘 것으로 나타났다. 범용 백신 연구에서도 병이 진행됐을 때 암세포가 신체와 공존하면서 전체 생존율(OS)이 상승했다.

정 MD는 "개인화에 따른 의료비와 환자들의 접근성 및 백신 생산 실패 가능성 등 아직까지 해결해야할 과제는 남아있다"며 "한국도 늦었지만 맞춤형 백신 개발에 나섰으니 개발자와 임상 담당자한테 많은 관심이 모이면 좋겠다"고 첨언했다.

마지막으로 김태유 아이엠비디엑스 대표는 '암검진의 혁신기술 MCED(Multi-Cancer Early Detection) : 임상실용화를 위한 도전과 기회'를 주제로 발표했다.

김 MD에 따르면 국내 암 발생과 사망의 40% 이상은 기존 암 조기진단 기술이 없는 암종에서 발생한다. 따라서 정기검진이 중요한데 국내 암 검진은 △암 발생 부위별 별도 검사 시행 △경우에 따라 침습적 검사 시행 △방사선 등에 노출 가능성 △정형화된 일정한 검사 주기 등 진입장벽이 존재한다.

이런 상황에서 액체생검을 이용한 MCED 검사가 △비침습적 혈액검사 △다중암 진단 △탄력적 검사주기 등으로 환자의 편의성과 접근성을 향상시킬 수 있다는 게 김 MD의 설명이다.

국내 메틸레이션 기반 MCED '캔서파인드' 개발팀은 △전장 유전체로 다암종 검사 △메틸레이션 복제수 변이 DNA 절편화 △3가지 특징 통합 분석 앙상블 모델 등을 적용해 민감도와 특이도를 높인 플랫폼을 개발하고 있다.

캔서파인드는 실제사용데이터(RWD)에서 정상인을 대상으로 검사를 진행했을 때 양성률 1.38%·암 발견 0.57%의 결과를 보였다.

김 MD는 "의료기기로 허가를 받기에는 난제가 있는 상황"이라며 "과제 수행을 통해 규제 및 인허가 전략을 수립하고, 10만원 대에 환자들에게 제공하는 게 목표"라고 강조했다. 그러면서 "조기진단 기술이 없는 암에도 진단 기술을 적용해 환자 접근성과 편의성 개선을 통한 선제적 조기 암 진단이 기대된다"고 주장했다.