FDA, 엘레비디스 투여 후 발생 급성 간부전 사망례 조사

미국 식품의약국(FDA)은 보행이 불가능한 소아 남성 뒤시엔 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) 환자에게 유전자 치료제 '엘레비디스(성분명 델란디스트로진 목세파보르벡-로클)를 투여한 후 급성 간부전으로 인한 사망 사례가 보고됨에 따라 관련 조사를 진행 중이라고 24일(현지시각) 밝혔다.

해당 사례는 2건으로, 각각 임상시험 및 시판 후 데이터에서 보고됐다. FDA에 따르면 두 환자 모두 엘레비디스 투여 후 2개월 이내에 트랜스아미나제 수치 상승을 보이며 입원했고, 이후 급성 간부전으로 사망했다. 

두 사례 모두 보행이 불가능한 소아 남성 듀센 근이영양증(DMD) 환자에게 발생했으며, 치료 후 약 2개월 이내 입원과 급성 간 손상 증상을 보인 뒤 사망했다. 사렙타 측에 따르면 사망한 환자 중 한 명은 16세, 체중 70kg, 다른 한 명은 15세, 체중 50kg인 것으로 확인됐다. 두 환자 모두 치료 후 90일 이내에 사망했다.

엘레비디스는 2024년 FDA로부터 보행이 가능한 DMD 환자(4세 이상)를 대상으로 최초 허가를 받았다. 이후 보행이 불가능한 환자에 대해서도 조건부 사용이 허용됐으나, 후기 임상에서 주요 평가 변수(primary endpoint)를 충족하지 못한 바 있다. 제품설명서에는 급성 간 손상의 위험이 명시돼 있지만, 급성 간부전 또는 사망에 대한 직접적인 언급은 없는 상태다.

FDA는 현재 급성 간부전 발생 위험과 그에 따른 입원 및 사망 등 중대한 결과와 관련해 조사를 진행하고 있으며, 향후 추가 규제 조치 필요 여부를 평가 중이다.

주요 외신에 따르면 사렙타 측은 최근 사망 사례를 FDA에 보고했고, 제품설명서에 관련 내용을 추가하도록 업데이트를 제안했다고 밝혔다. 회사는 이번 사건 이후 2025년 일레비디스 매출 전망을 철회하고, 비보행 환자 대상 제품 출하를 중단했다. 또한, 두 건의 사례에 대해 독립적이면서도 병렬적인 조사를 진행하며 공통 위험 인자를 분석 중이라고 설명했다.

현재 해당 약물의 미국 제품설명서(USPI)에는 간 손상의 위험성이 '경고 및 주의사항', '이상반응', '환자 상담 정보' 항목에 포함돼 있으나, 급성 간부전이나 사망에 대한 경고 문구는 명시돼 있지 않다. FDA는 해당 문서의 업데이트 가능성도 검토 중이다.