쓰리빌리언-한국AZ, 희귀질환 신속 진단 검사 구축 MOU

쓰리빌리언은 한국아스트라제네카와 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS) 환자의 신속한 진단을 위한 유전자 검사 체계를 구축하기 위해 지난 14일 업무협약(MOU)을 체결했다고 17일 밝혔다.

회사에 따르면, aHUS는 확립된 표준 진단법이 없어 감별 진단에 의존해왔지만, 환자의 60%는 특정 유전자 이상으로 인해 발병하는 것으로 알려져 있다. 이 때문에 유전자 검사는 aHUS 확진을 위한 핵심적인 진단 방법으로 인정받고 있다. 그러나 기존 유전자 검사는 4~6주가 소요돼 치료의 골든타임을 확보하는 데 어려움이 있었다.

이번 협력을 통해 쓰리빌리언과 한국아스트라제네카는 2주 이내에 유전자 검사를 완료할 수 있는 체계를 구축해 진단 속도를 대폭 단축할 계획이다. 회사 측은 전장유전체(WGS) 및 전장엑솜(WES) 분석을 활용해 진단율을 극대화하고, 인공지능(AI) 기반 유전진단 시스템을 적용해 환자 1인당 최대 500만 개의 유전변이를 99.4% 정확도로 해석할 수 있도록 했다고 설명했다. 이를 통해 기존 대비 최대 3배 빠른 진단이 가능해질 것으로 기대하고 있다.

또한, 회사는 유전자 검사를 통해 aHUS로 확진될 경우 C5억제제 치료가 가능하다는 점을 강조했다. 국내 환자는 한국아스트라제네카가 공급하는 '솔리리스(에쿨리주맙)'와 '울토미리스(라불리주맙)'를 활용해 치료를 받을 수 있으며, 두 약물 모두 보험급여 적용 대상이다. 회사는 신속한 진단이 이루어질 경우 환자가 적시에 치료를 받을 수 있도록 체계를 구축했다고 밝혔다.

전세환 한국아스트라제네카 대표는 "aHUS 환자들이 보다 신속한 치료를 받을 수 있도록 진단 환경을 개선하는 것이 중요하다"며 "이번 협력을 통해 진단 기간을 단축하고 환자의 치료 접근성을 높이는 데 기여하고자 한다"고 말했다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 "희귀질환의 치료는 신속한 진단이 필수적이며, 이를 위해서는 인공지능의 역할이 필연적"이라며 "세계 최고 수준의 AI 유전진단 기술을 활용해 더 많은 환자가 조기에 진단받을 수 있도록 최선을 다하겠다"고 밝혔다.