휴먼스케이프, DMD 환우회와 합동 세미나 열고 정보 공유

휴먼스케이프(대표 장민후)는 이달 초 디엠디 유니온(DMD Union) 및 한국근육장애인협회와 함께 '두셴 근디스트로피 합동 세미나'를 개최했다고 21일 밝혔다. 디엠디 유니온은 두셴 근디스트로피 치료 사각지대를 해소하기 위해 올해 초 환자들이 모여 설립한 단체다.

이 세미나에는 두셴 근디스트로피 전문가인 양산부산대병원 의료진, 한국근육장애인협회 관계자, 두셴 근디스트로피 환우와 보호자들이 참석해 질환 극복과 관련한 의견을 나눴다.

디엠디 유니온 운영진은 "희귀질환인 두셴 근디스트로피는 평소 관련 정보를 알기 어려워, 전문가의 소견을 들을 수 있었다는 점에서 이번 세미나는 소중한 기회였다"며 "병원과 기업 등에서 치료를 위해 많은 노력을 기울이고 있다는 사실을 확인했으며, 이는 질환 극복에 큰 힘이 될 것이라 생각한다"고 말했다.

두셴 근디스트로피 질환은 주로 남아에게 영향을 미치는 근육질환이다. 근육 세포막을 안정시키는 디스트로핀 유전자의 변이로 인해 근육 변성이 진행된다. 일반적으로 3~5살에 증상이 시작돼 점차 악화되며, 10살 전후로는 보행 능력을 상실한다. 남아 5000명당 1명 꼴로 발병하며, 국내 환자수는 2000명 내외로 추정된다.

회사는 해당 세미나에서 희귀질환에 대한 정보 제공 및 데이터 통합이 가능한 모바일 앱 서비스인 '레어노트'를 소개했다. 신규 서비스인 Chat GPT를 접목한 맞춤형 질환 정보 제공, 건강 데이터 기록 등의 기능과 함께 의료 데이터 통합 중요성을 알렸다.

양산부산대학교병원 의료진은 두셴 근디스트로피 질환에 대한 종합 강의를 진행했다. 신진홍 신경과 교수는 두셴 근디스트로피 질환의 개요와 함께 글로벌 치료제 동향을 발표했으며, 김수연 재활의학과 교수는 두셴 근디스트로피 환우들에게 도움이 될 수 있는 재활 치료법을 소개했다.이수용 순환기내과 교수는 두셴 근디스트로피 환자에서 나타날 수 있는 심장 문제와 이에 대한 대처법을 알렸다. 

이경민 휴먼스케이프 팀장은 "질환 극복을 위해 환우, 의료진, 데이터 플랫폼 간 활발한 교류가 필요하다고 판단해 세미나에 참여했다"며 "두셴 근디스트로피를 비롯한 희귀질환의 극복을 도울 수 있도록 환자 단체와 협업해 세미나 지원을 지속할 것"이라고 밝혔다. 

신 교수는 "두셴 근디스트로피는 국내외에서 유전자치료를 비롯한 치료제 개발이 활발하게 이뤄지고 있다"면서도 "이에 못지 않게 표준 치료인 스테로이드 사용과 적절한 재활 의학 개입 및 심장 관리의 중요성도 더욱 강조된다"고 설명했다.

신 교수는 이어 "환우들이 병원 밖에서도 양질의 최신 의학 정보를 꾸준히 접할 필요가 있으며, 레어노트가 이러한 역할을 해줄 수 있을 것"이라며 "특히 환우들과 국내외 임상시험을 연결시켜 주는 역할은 환우와 의료진 모두에게 큰 도움이 된다"고 덧붙였다.