저인산증?...국회가 구강검진 목표질환에 주목한 이유

영유아의 치아 탈락 순서나 탈락 양상이 비정상적이라면 유전질환인 저인산증(Hypophasphatasia)을 의심해 봐야 한다.

24일 보건복지부가 더불어민주당 맹성규 의원실에 제출한 자료를 보면, 지난해 말 기준 저인산증 산정특례 적용자 수는 총 203명이다. 10세 단위 연령별 등록자수는 0~9세 33명, 1019세 42명, 20~29세 44명, 3039세 18명, 40~49세 19명, 50~59세 18명, 60~69세 18명, 70세 이상 11명 등으로 분포돼 있다.

또 2013년부터 올해 8월까지 신규 등록 환자 수는 2013년 17명, 2014년 57명, 2015년 35명, 2016년 38명, 2017년 38명, 2018년 8월 15명 등으로 집계됐다. 최근 5년 새 매년 약 40명꼴로 등록자가 새로 생기고 있는 것이다.

저인산증에 걸리면 골 미네랄 성분 부족으로 구루병과 골 약화, 골격계 및 치아에 이상이 나타나 삶의 질이 현저하게 낮아진다. 심한 근육약화로 인해 이동성 상실, 통증, 호흡기 부전, 조기 사망 등 치명적인 합병증이 나타날 위험성도 있다.

대처법은 조기 발견해 치료하는 게 최선이다. 이렇게 하면 방사선 검사 상 골 조직 개선이 뚜렷이 나타나 삶의 질이 크게 개선될 수 있다. 따라서 영유아기 구강검진으로 조기 발견하면 치료효과를 높이는 데 도움이 될 수 있다. 문제는 국내 구강검진 목표질환이 매우 제한적이라는 데 있다.

보건복지부가 발표한 건강검진사업 안내를 보면, 영유아 건강검진 사업은 2004년부터 시행되고 있다. 올해 예산은 8억5700만원 규모다. 구강검진에는 회당 1만3540원을 쓴다.

그런데 만6세 미만 전체 영유아에게 실시하는 이 구강검진을 통해 발견하려고 하는 목표질환은 '치아우식증' 뿐이다. 그러나 구강검진 때 치아 탈락 순서나 탈락 양상을 확인하면 치명적인 전신질환을 발견할 수도 있다. 다시 말해 영유아 구강검진의 목표질환을 치아 관련 증상이 나타나는 전신질환으로 확대하면 조기 치료로 치료효과가 높은 저인산증과 같은 질병에 효과적으로 대처할 수 있는데도 빠져있는 것이다. 맹 의원도 이 점에 주목했다.

맹 의원은 지난 19일 실시될 건강보험공단 국정감사에서 "매년 130만명의 검진대상자 중 50만명이 구강검진을 받는다. 그런데 목표 대상질환이 충치(치아우식증)밖에 없다. 현재 시행하고 있는 구강검진으로도 저인산증과 같은 전신질환을 발견할 수 있는데, 이건 문제"라고 지적했다.

그러면서 "현재 단국대에서 관련 연구를 하고 있는 것으로 안다. 나중에 연구결과를 토대로 국민들에게 실질적인 도움을 주면서 동시에 구강검진 사업의 효과(비용효과성)를 배가시킬 수 있도록 (목표질환 확대 여부를) 검토해 달라"고 주문했다. 단국대 과제는 초기 구강검사 때 점검이 필요한 항목과 타당성 등을 분석하는 연구다.

이에 대해 김용익 건보공단 이사장은 "타당하다는 결과가 나오면 검토하겠다"고 답했다.

한편 저인산증 치료로는 증상완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법을 쓴다. 이런 가운데 스트렌식주(아스포타자알파)라는 치료약이 개발돼 2016년 2월 희귀의약품으로 국내에도 도입됐다.

스트렌식은 정상적인 뼈에서 필수적인 미네랄 성분들이 생성되는 데 관여하는 조직 비특이성 알칼리성 포스파타제 효소를 대체하면서 작용해 기존의 대증요법 및 지지요법에 비해 환자들의 삶의 질을 크게 개선하는 약으로 평가 받고 있다. 현재 건강보험심사평가원 단계에서 급여등재 절차를 밟고 있는 것으로 알려졌다.