희귀질환 지정목록 매년 갱신...올해는 11월 예정
희귀질환 지정목록 매년 갱신...올해는 11월 예정
  • 최은택
  • 승인 2019.07.11 06:04
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유전자 등 진단지원 지속...전향적 추적관찰 연구도

정부가 희귀질환에 대한 상시 수요조사를 실시해 신규 지정목록을 매년 1회 공고하기로 했다.

또 유전자 진단지원 등도 지속적으로 수행하고, 크론병 등 6개 희귀질환별 전향적 추적관찰 연구도 실시하기로 했다.

질병관리본부는 이 같은 내용이 포함된 업무보고 자료를 10일 국회에 제출했다. 실제 업무보고는 12일 오전부터 열리는 보건복지위원회 전체회의에서 진행된다.

업무보고 자료를 보면, 먼저 정부는 추가 확인되는 희귀질환에 대해 상시 수요조사를 실시(희귀질환 정보시스템(헬프라인) 활용) 해 신규 지정여부를 지속 검토할 예정이다. 이를 통해 연 1회 신규 지정목록을 공고하겠다는 것인데, 올해는 11월을 목표로 하고 있다.

또 신규 희귀질환에 대해 산정특례 적용과 저소득층 대상 의료비 지원 질환을 확대한다. 실제 올해 1월부터 산정특례 적용대상은 827개에서 927개 질환으로, 의료비 지원 대상은 652개에서 927개 질환으로 각각 늘었다.

진단이 어려워 적기 치료가 어려운 환자들이 병원을 전전하는 상황을 최소화하기 위해 희귀질환 진단지원도 지속 수행한다. 그동안 유전자 진단지원은 51개에서 87개로 확대됐다.

이와 함께 희귀질환자 지원 인프라 확충을 위해 희귀질환 권역별 거점센터를 4개 권역센터(2018년)에서 중앙지원센터 1개, 거점센터 10개로 확대 운영한다.

또 진단치료·질병관리기술 개발을 위해 질환정보, 치료경과, 임상정보 수집 등 희귀질환(군)별 전향적 추적관찰 연구도 실시한다. 대상 질환군은 크론병, 아밀로이드증, 조직구증식증, 희귀사구체신염, 전신혈관염, 시신경척수염 등 6개다.

아울러 미진단 희귀질환자들의 적기 치료와 고통 경감을 위한 다학제간 진단·원인 발굴 연구도 진행한다.


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