올해부터 서울대학교병원을 중심으로 경기도, 경상도, 전라도, 제주도를 거점으로 희귀질환 거점센터가 운영된다.

안윤진 질병관리본부 희귀질환과장은 23일 엘타워에서 질병관리본부 국립보건연구원과 한국희귀난치질환연합회가 주최한 희귀질환 극복의 날 행사에서 '거점센터 역할과 운영방안'을 발표했다.

구체적으로 살펴보면 중앙지원센터에는 서울대학교병원, 경기서북부권 인하대학교병원, 경기남부권 아주대학교병원, 충청남도에 충남대학교병원, 충청북도에 충북대학교병원, 대구경북권에 칠곡경북대학교병원, 부산에 인제대학교 부산백병원, 울산경남권에 양산부산대학교병원, 전라남도에 화순전남대학교병원, 전라북도에 전북대학교병원, 제주도에 제주한라병원이다.

이들 거점병원의 핵심은 네트워크 구축이다.

안 과장은 "희귀질환 권역별 거점센터는 전문 클리닉을 운영해서 진료 협력 체계를 구축할 것"이라며 "희귀질환자를 치료하는 데 (의료진 간) 네트워크를 만들 수 있도록 하겠다"고 했다. 이어 "환자들이 다학제적 진료가 이뤄질 수 있도록 거점센터를 구축했다”며 “특히 환자들의 거주지에서 가까운 곳에서 진단이 이뤄진 이후 그곳에서 관리가 이뤄질 수 있도록 할 것"이라고 밝혔다.

희귀질환 치료를 위한 전문 인력 풀도 구축한다.

그는 "희귀질환 치료가 어려운 이유는 이를 진단한 의료진이 많지 않기 때문"이라며 "유전자 진단 지원 프로그램 등을 통해 권역센터 네트워크 안에서 의료진 간 유기적 진료가 이어질 수 있도록 할 것"이라고 밝혔다. 이어 "단순히 진단뿐만 아니라 이를 연계해 연구 네트워크도 형성할 것"이라고 설명했다.

한편, 김태형 테라젠이텍스 바이오연구소 수석연구원은 유전체 데이터를 활용한 희귀질환 치료 동향을 소개했다.

김 연구원은 "난치성 희귀질환의 경우 기존 진단율 5%에서 40%까지 올라갔다"며 "최근 유전체 데이터를 통해서 진단율을 높이는 한편 유전자 가위 기술을 통해서 치료법 역시 급속하게 발전하고 있다"고 소개했다.

특히 영국의 유전체 빅데이터 구축 사업은 희귀질환 치료에 혁신적인 사례로 소개됐다.

그는 "영국 정부는 희귀질환을 앓고 있는 아이가 있는 1만 여 가족에게 유전체 분석 결과를 제공했다"며 "이를 통해 임상적으로 치료가 가능하거나 도움이 되는 환자 가족을 20~25% 찾았다"고 말했다. 이어 "영국은 지난해 10월부터 전 국민 대상으로 특정 적응증을 대상으로 전장 유전체 해독을 일상적으로 수행하는 것을 결정했다"며 "이를 통해 500만명 게놈 프로젝트를 다시 시작했다"고 밝혔다.