질병관리본부(본부장 정은경) 국립보건연구원(원장 박도준)은 한국인의 유전적 특성을 반영해 개발된 한국인 맞춤형 유전체 분석칩(이하「한국인칩」) 기술이전 계약체결(㈜디엔에이링크, ㈜테라젠이텍스 바이오연구소)을 통해 상용화 한다고 14일 밝혔다.

국립보건연구원 유전체센터 유전체연구과는 ‘한국인유전체분석사업’과 ‘포스트게놈다부처유전체사업’을 통해 지난 10여 년간 축적된 유전체분석연구 노하우(기술)를 바탕으로 2015년 한국인 유전체연구에 최적화된 한국인칩을 개발했다.

한국인칩은 한국인에게 흔히 발생하는 암, 당뇨, 고혈압, 심혈관질환, 치매, 고지혈증, 호흡기질환 등 다양한 만성질환의 유전적 요인 규명을 목적으로 제작됐다.

한국인칩은 한국인에서 나타나는 유전변이 중 단백질 기능에 영향을 주는 유전변이 약 20만 개와 한국인 특징을 나타내는 유전체를 대표하는 유전변이 약 63만 개 이상으로 구성됐다.

한국인칩의 가장 큰 특징은 한국인 질병유전체 연구에 최적화돼 있다는 점이다. 기존 상용화된 유전체칩들은 대부분 서양인 기반으로 제작되어 한국인 대상으로 연구할 경우 약 60~70%의 정보만 활용이 가능했다.

그러나 한국인칩을 사용해 한국인 유전체정보 분석을 진행하는 경우 약 95% 이상의 유전체정보를 활용할 수 있다.

다수의 국내 연구자들은 이러한 뛰어난 성능을 지닌 한국인칩을 사용하기 위해 지속적으로 상용화 해줄 것을 요청했다. 이번 한국인칩 상용화를 통해 관련 분야 연구자들이 손쉽게 사용할 수 있을 것으로 기대된다.

또 유전체연구과는 한국인칩 컨소시엄을 통해 개발한 한국인칩 정도관리 및 분석방법을 교육하는 등 지속적으로 한국인칩을 사용하는 국내 연구자들을 지원할 예정이다.

한편 국립보건연구원은 한국인칩을 이용해 기 구축된 인구집단 코호트 약 15만 명 인체시료를 대상으로 대규모 한국인 유전체정보를 생산해 왔으며, 이미 생산된 유전체정보들은 ‘한국인칩 컨소시엄’에 공개돼 국내 연구자들에게 활용되고 있다.

2018년 4분기를 시작으로 공개 가능한 모든 유전체정보는 국립보건연구원 바이오뱅크 분양데스크를 통하여 모든 연구자들에게 전면 공개할 계획이다.

최근 전 세계적으로 다양한 국가에서 인종 맞춤형 유전체칩을 제작하고 있으며, 한국인칩은 국내 최초로 상용화되는 인종 맞춤형 유전체칩이다. 유전체연구 선두 주자인 영국의 경우 인종 맞춤형 유전체칩인 UK Biobank 유전체칩을 개발하여 이미 상용화 하고 있다.

국립보건연구원은 이러한 세계적인 연구 동향에 맞춰 한국인칩 상용화를 또한, 한국인 질병유전체 연구에 최적화된 한국인칩을 활용해 질병예측·예방, 개인별 맞춤의학 실현에 기여할 것으로 기대된다고 했다.