한국희귀·난치성질환연합회, 한국척수성근위축증환우회, 한국환자단체연합회, 한국백혈병환우회 등 환자단체 대표자들은 지난 달 29일 서울 국회의원회관에서 이종성(국민의힘), 최혜영(더불어민주당) 의원과 '초고가 의약품 환자 접근성 개선 및 합리적 급여관리 방안' 간담회를 개최해 보건복지부, 건강보험심사평가원, 건강보험관리공단 등에 건의할 의견을 모았다.

김재학 회장은 "치료 패러다임 변화에 맞춰 급여등재 등 정책을 바꿔가는 과정은 매우 새롭고 다각적인 과정이 필요하다"며 "최근 희귀질환 환자들의 의견이 투영돼 제도가 개선됨에 있어, 앞으로도 반영되길 바라는 부분을 건의하고자 한다"고 밝혔다.

김 회장은 "희귀질환은 질환 자체로 인해 생존을 위협받을 수도 있지만, 생존을 위협받지는 않지만 그에 버금가는 만큼이나 또는 그 이상으로 삶의 질과 인권이 보장되지 않는 환경에 처해 어려움을 겪는 경우도 매우 많다"며 "질환의 특수성을 인정하고, 제2차 희귀질환관리 종합계획의 궁극적 목표인 희귀질환 환자와 가족의 삶의 질 향상을 위한 방안을 지속적으로 고민해 주시기 바란다"고 말했다.

또한 "경제성평가 생략 가능 약제를 '대상 환자가 소수'인 약제로 제한하고 있지만, 대상 환자들은 동일 질환 중에서도 중증도에 따라 치료제를 달리 처방 사용해야 하는 사례가 존재 한다"며 "이에 평가방법 마련을 위해 진료과를 세분화해 분과별 또는 해당 질환별 전문가 의견을 수렴하고, 환자 참여형 거버너스를 구축해 실질적인 환자들의 욕구가 제도에 반영될 수 있기를 바란다"고 설명했다.

김 회장에 따르면, 현재 '희귀의약품'과 '희귀질환치료제'를 구분해 제도를 운영하는 나라는 세계적으로 찾아보기 힘드며, 이 구분 체계로 인해 국내에서 제도 대상인 희귀질환 환우들이 사각지대에 놓여 소외되는 사례가 발생하고 있다.

그는 희귀의약품인 항암제를 사용할 경우를 예로 들며 "암은 진단 후 항암제를 사용할 경우 바로 급여적용 대상이 될 수 있지만, 희귀질환치료제는 급여를 평가함에 있어서 희귀질환으로 지정이 된 질환에 한해 국한하고 있다"며 "희귀의약품으로 지정된 의약품이 있더라도 그 의약품을 사용해야 하는 질환이 산정특례 대상질환으로 지정돼 있지 않을 경우 급여혜택을 받을 수 없는 모순이 발생한다"고 말했다. 

이어 "희귀의약품으로 허가되면 대상 질환도 희귀질환으로 지정될 수 있도록, 희귀의약품과 희귀질환치료제를 통합 운영하는 방안을 고려해달라“며 ”부처별 협력을 통해 보다 유기적으로 운영되길 기대 한다"고 덧붙였다. 

문종민 이사장은 최근 급여 등재된 25억 원의 초고가약인 척수성근위축증(SMA) 치료제 '졸겐스마'를 예로들며 "빠른 치료가 필요한 환자들도 의약품의 비용부담 등으로 보험처리가 되는 의약품으로 치료받기를 원한다"며 "건강보험심사평가원과 건강보험공단 측에서 '생존을 위협하는 질환 관련 약제'의 급여등재 기간을 최대 60일 줄이겠다고 했지만, 식약처에서 충분히 약에 대한 안전성 검토가 끝난 의약품은 환자들이 선치료 받을 수 있도록 해줬으면 한다"고 건의했다.

이어 "환자가 생명에 위협을 받는 동안 먼저 사용하게 해주고, 심평원과 공단의 급여 평가는 그 이후에 하고, 비용에 대한 지급이 그 후에 이뤄진다면 일단 환자 생명은 유지하고, 나아질 수 있는 기회를 얻지 않을까 한다"고 말했다.

즉, 고가약제에 대해서 '선치료, 후평가, 후지급'을 도입할 수 없냐는 것이다. 다만, 여기에 제약사의 적극적인 협조와 동의가 필요하다는 입장이다.

그는 "제약사 스스로 약효에 대해 자신을 가지고 있다면, 이런 부분을 동의할 수 있을 것이라고 생각 한다"며 "급여 평가 일정을 줄여주는 것도 좋지만, 환자가 먼저 치료받을 수 있도록 정부가 마음을 열고 나서줬으면 한다"고 제안했다.

문 이사장은 약이 있는 희귀질환의 경우 신생아 선별검사 시 포함되도록 하는 부분도 건의했다. 

그는 "SMA가 아직까지 완치되는 병은 아니지만, 아이들의 질환 유뮤를 빨리 파악할수록 조기에 치료받을 수 있어 예후가 달라지고, 중증이 아닌 경증으로 관리될 수 있다"며 "환자와 가족들의 생활이 달라져 삶의 질이 개선될 수 있을 것"이라고 설명했다.

안기종 대표는 최근 복지부에서 '생존을 위협하는 질환 관련 약제 급여평가-약가협상 병행'을 통해 건강보험 등재기간을 총 60일 단축시키는 정책을 신속히 추진한 것과 '식약처 허가-급여평가-약가사전협상을 병행해 등재 기간을 최소화시키는 제도' 시범사업 및 본사업이 추진될 것이라는 소식에 대해서는 긍정적인 입장을 보였다. 다만, 저소득층 환자 등에 대한 인도주의적 차원 조치 등에 대해선 아쉬움을 표현했다.

안 대표는 "과거 만성골수성백혈병 치료제인 글리벡도 식약처에서 허가를 받고 나서도 보험 적용 전까지 시간이 걸려 환자들이 비용 등의 문제로 사용에 어려움을 겪어 잘못된 분들이 있었다"며 "당시 제조업체인 노바티스가 인도주의적 차원의 사업을 시행해 몇몇 환자들이 지원을 받았은 바 있다"고 설명했다.

이어 "정부에서 저소득층 환자 환자나 초고가신약을 사용하게 되는 환자를 대상으로 제약사가 한국희귀필수의약품 센터를 통해 약제를 무상으로 공급하는 인도주의 차원의 조치를 보편적으로 할 수 있도록 국회와 복지부에서 입법적 제도적 검토를 해주셨으면 좋겠다"고 말했다.

복지부는 최근 '1회 투여 원샷 치료제' 또는 '연간 1인당 소요 비용 3억원 이상'인 약제의 높은 가격과 장기 효과에 대한 불확실성을 해소하기 위해  '환자 단위 성과기반 위험분담제' 확대, '고가약 사전승인제도', '고가약 투여 중단 기준' 마련 등을 적용한다고 밝힌 바 있다. 

이에 그는 "복지부에서 발표됐던 내용들이 환자 치료 접근권에 영향을 주지 않도록, 철저하게 평가 관리 체계를 구축해 준비해주셨으면 한다"고 제안했다.

이 외, 초고가 신약 등을 사용하는 비급여 치료 환자를 위해, 약가를 분납할 수 있는 제도적 장치를 마련해달라는 의견도 덧붙였다.