강혜련 서울대학교병원 알레르기내과 교수는 "희귀질환인 유전성 혈관부종은 유전 과 가족력에 의해 발현되는 비율이 높아 가족 검사를 중심으로 국내 유전성 혈관부종 진단 환경이 더욱 개선돼야 한다"고 밝혔다.

강 교수는 한국다케다제약이 17일과 18일 유전성 혈관부종(HAE)에 대한 최신 진단 및 치료 지견을 공유하기 위해 개최한 '해피 투게더 심포지엄(HAEppy Together Symposium)'에서 이같이 강조했다. 

유전성 혈관부종 진단 지침은 간단한 혈액검사를 통해 환자 가족의 질환 유무를 확인할 것을 권고하고 있다. 우리나라의 경우 농도를 측정하는 C1 불활성인자 검사 및 C4 검사에 대한 보험급여가 적용되고 있어 해외에 비해 환자들의 부담이 덜한 편이다.

심포지엄 첫째 날인 17일에는 '유전성 혈관부종의 조기 진단 및 가족 검사'를 주제로 다양한 발표 및 토의가 진행됐다. 행사의 좌장을 맡은 서울대학교병원 강혜련 교수의 인사말을 시작으로 △전북대학교병원 김소리 교수의 '유전성 혈관부종 소개 및 조기 진단의 중요성' △계명대학교 동산병원 정창규 교수의 '유전성 혈관부종 치료 및 가족 검사 중심의 관리법'에 대한 발표가 차례로 진행됐다. 

특히 이날 마지막 발표로 마련된 '유전성 혈관부종의 진단과 가족 검사 상담 방법' 세션에서는 가족 검사 시행 시의 고려사항, 그리고 원활한 진단을 위해 갖춰져야 할 병원 내 제반사항 등이 소개됐다. 

해당 발표의 연자로 참여한 앙리엣 파르카스(Henriette Farkas) 교수(헝가리 세멜바이스대학교 알레르기 및 임상면역학)는 “유전성 혈관부종 관리에 있어 가족 검사는 필수 요소다. 이는 곧 조기 진단과 적절한 치료로 이어져 질환으로 인한 치명적인 급성발작을 관리할 수 있기 때문"이라며 가족 검사의 중요성과 헝가리 내 환자 진단 사례 등을 전달했다.

이어 '국내 유전성 혈관부종 진단 및 치료 사례"를 다룬 두 번째 날에는 세브란스병원 박경희 교수와 세종충남대학교병원 윤선영 교수가 각각 '직계 가족 외의 가족 검사 사례'와 '유전성 혈관부종의 심각한 중증 증상 및 관리 사례'를 공유했다. 

마지막 발표를 진행한 용인세브란스병원 김성렬 교수는 코로나19 백신 접종 후의 알레르기 반응 및 코로나19에 의한 부종 증상 등을 소개함으로써 코로나19와 유전성 혈관부종의 급성발작증상 발생 간의 상관 관계를 설명했다. 

한편, 한국다케다제약은 현재 국내에서 유전성 혈관부종의 급성발작에 사용되는 응급 치료제인 '피라지르 프리필드시린지'(유효성분 이카티반트 아세테이트)를 공급하고 있다.  2021년 3월부터 처방당 최대 2회분의 자가주사에 대한 보험급여 처방이 가능하도록 인정 기준이 확대된 바 있다.