복지부, 제2차 희귀질환관리 종합계획 시행
자와 가족의 삶의 질 제고’를 비전으로 10대 전략과제 선정

정부가 희귀질환 조기진단 및 의료서비스 질적 향상을 위해 희귀질환관리 종합계획을 수립했다. 

희귀질환의 조기 진단을 위해 환자와 의료진의 진단 접근성을 개선하고, 예방적 진단을 활성화하기 위한 기반을 마련한다. 또 환자 치료접근성 개선을 위한 건강보험 급여등재도 개선한다. 

보건복지부(장관 권덕철)는 28일 제2차 희귀질환관리 종합계획(‘22~’26)을 마련‧시행한다고 밝혔다. 

복지부는 질병관리청과 함께 환자, 가족 및 의료진 대상 간담회, 거점센터 현장방문 등을 거쳐 향후 5년간 희귀질환관리 정책에 필요한 주요 과제를 발굴했으며, 이에 대해 학회 및 관련 단체 자문, 관계기관 및 부내 의견수렴 등을 거쳐 ‘제2차 희귀질환관리 종합계획’을 마련했다.

이번 종합계획은 희귀질환관리법 제정(2015년 12월) 이후 두 번째 종합계획으로 의견수렴을 위한 공청회(2022.2.22)와 희귀질환관리위원회 심의‧의결 과정(2022.2.24)을 거쳐 수립됐다.

희귀질환 전문기관 지정요건 정비-진단·예방 지원 강화

전략별로 살펴보면, 진료접근성을 제고하기 위해 제1차 계획에서 실질적으로 운영되지 못했던 1‧2형 전문기관 제도를 ‘권역별 및 특성화전문기관’ 체계로 편성해 의료접근성 개선 및 전문성을 강화한다.

이는 전문기관 제도가 지정의사 제도와 연계해 수립됐으나 지정의사 미운영으로 이행 한계가 있었던 점을 보완하려는 것이다. 

희귀질환 유전상담 제공 및 예방적 진단관리 활성화를 위한 유전상담 등의 지원 기반 마련 추진한다. 유전상담을 수행할 수 있는 의료기관, 의료인 자격요건을 정비하고 '유전상담 지원사업’ 관련 교육·상담료 적용 필요성, 사업의 구체적 모형 등을 종합 고려해 추진방안을 검토한다.

또한 희귀질환의 80% 이상이 유전질환이라는 특성을 반영해  위험요인 관리를 강화하고 예방 및 조기대응을 위한 유전상담 지원한다.

 

비급여 희귀약 실태조사...국내 희귀질환 치료제 개발 지원

희귀의약품 접근성 강화를 위해서는 급여등재를 개선한다. 

희귀질환치료제의 치료 접근성 확보를 위해 위험분담제 적용, 경제성 평가 결과값 수용성 범위 상향 조정, 경제성 평가 자료제출 생략 등의 건강보험 등재 제도가 적용 중이다. 

그러나 특례 운영에도 불구하고 건강보험에 등재되지 못한 ‘희귀의약품’ 등의 보장성 강화 요구도가 높은 상황이며, 실태조사에서도 우선순위가 높은 영역으로 파악됐다. 

이에 비급여 희귀약 실태를 조사하고, 질환별 전문기관을 활용한 질환별 실태조사도 시행한다. 

그간 치료 접근성 강화를 위해 위험분담제도 및 경제성평가 면제제도 도입 등 제도 개선 사항에 대한 효과를 분석해 개선방안을 마련한다는 계획이다. 

희귀질환 치료제 시장은 2026년까지 매년 10.7%씩 성장할 것으로 예측되고 있다. 국내 희귀의약품 급여비 지출액 연평균 증가율은 47.8%로 동기간 약제비 연평균 증가율(4.3%)의 11배 수준으로 지속 증가하는 상황이다. 

희귀질환은 지역‧인종에 따른 증상‧치료반응의 차이를 보일 수 있어 국내 특성을 반영한 연구 필요한 것으로 파악됐다. 이에 희귀질환 극복을 위한 범부처 협력 연구사업 추진한다.

희귀질환의 재생치료를 위한 원천·연계기술개발부터 치료제·치료기술 임상단계까지 전주기 지원체계를 구축하여 범부처 협력연구를 수행하고, ‘국가통합 바이오빅데이터 구축사업‘의 빅데이터 연계를 통해 희귀질환자 질병원인 규명 및 진단 및 치료에 활용 추진한다. 

희귀질환 치료제 지정체계 정비...후속관리 방안 마련

국가관리대상 희귀질환 지정 체계 보완 및 연계된 산정특례 등 지원사업도 정비한다.

국가관리대상 희귀질환 지정 세부기준 및 지정절차 보완방안을 마련하고 적용할 계획이며, 미지정질환·보류질환 관리방안 및 프로세스를 정비한다.

보건복지부 박향 공공보건정책관은 "희귀질환은 진단과 치료가 어려운 유전성 질환이 대부분으로 치료제가 개발되지 않았거나 고가인 경우가 많다"며 "이번 계획이 그동안 연구-진단-치료-관리 간 분절적으로 진행되었던 과정을 선순환 구조를 만들어 환자와 가족의 삶의 질 제고에 실질적 도움을 줄 것으로 기대한다"고 밝혔다.

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