FDA, NIH, EMA 3개 기관과 애브비, 릴리 등 27개 제약 바이오 기업 참여한 신약개발 공공·민간 파트너십인 AMP(Accelerating Medicines Partnership)에서 희귀유전질환 치료 위한 컨소시엄을 출범했다.

생명공학정책연구센터는 최근 이와 같은 내용을 담은 연구보고서를 소개했다.

출범한 컨소시엄은 BGTC(Bespoke Gene Therapy Consortium)로 지난해 10월 희귀유전질환자를 치료할 수 있는 맞춤형 유전자치료기술 개발을 가속화하기 위해 구성된 AMP의 첫 번째 프로그램이다.

현재 AMP 파트너십에 속해 있는 기업은 애브비, 암젠, 바이오젠, BMS, 베링거 인겔하임, 일라이 릴리, GSK, 얀센, Merck Sharp & Dohme, 노바티스, 화이자, 사노피 등 27개이다. 

BGTC에서 중점을 준 희귀질환은 국가에서 전체 인구 중 동일질환을 겪는 환자의 수가 일정 수 미만인 질병으로 우리나라 기준 동일한 질환자의 수가 2만 명 이하이거나, 하나의 질환이 10만 명당 43명 이하로 발병될 때 희귀질환으로 지정됐다.

대부분의 희귀질환은 단일 유전자의 결함으로 인해 발생하기 때문에 유전자치료 요법은 잠재적으로 강력한 치료 접근 방식이다.

하지만 현재 희귀질환 치료제가 가진 어려움은 과학적 지식이 아니다. 현재 임상시험은 한 번에 하나의 질병만 가능하기 때문에 환자 수가 적은 연구에 투자하는 재정적 어려움이 발생한다.

BGTC의 주요 목표가 이와 같은 장애물을 극복하는 것이다. BGTC 프로그램은 5년간 총 7600만 달러(약 910억 원)가 투입될 예정이다.

2022년 말까지 3가지 질병을 선발하고 개발된 유전자치료제의 임상시험 계획 및 각 질환에서 각각 10명의 환자를 등록할 계획이다.

대상 질환은 △단일 유전자 손실에 의한 희귀유전질환 △임상정보 확보가 가능한 질환 △치료에 참여할 환자가 있는 질환 △치료결과를 짧은 기간 내 확인할 수 있는 질병 등의 기준으로 선발된다.

생명공학정책연구센터 관계자는 "이번 컨소시엄이 이제 미국에서 막 진행된 프로그램이기 때문에 국내에서 준비할 정보가 많지 않다"며 "대상 질환 또한 희귀질환(rare disease)이 아닌 초희귀질환(ultra rare disease)으로 최종 10명 환자에 한국인이 포함될지에 대한 여부는 불확실하다"라고 설명했다.