희귀의약품으로 지정됐으나 희귀질환, 산정특례 지정이 되지 않으면 급여혜택을 받을 수 없어 용어와 정의 일원화가 필요하다는 의견이 나왔다. 

질병관리청은 "협의가 필요한 유관부서와 더 나은 방향으로 개선할 수 있도록 논의하겠다"고 답했다.

보건복지위 강병원, 강선우, 김원이, 서영석, 신현영 의원 등이 주최한 '희귀질환 치료 환경개선을 위한 사각지대 해소방안을 논하다' 온라인 토론회가 지난달 31일 열렸다.

이날 토론회 발제자와 패널들은 희귀질환 치료제의 접근성 한계를 지적하고 개선을 요청했다.

서울대 소아청소년과 문진수 교수는 "대상환자가 적은 극희귀질환의 경우, 특히 경증과 섞인 진단명을 사용하는 질환의 경우에는 진단 및 진단기준 정의가 어려울 수 있다"고 말했다.

때문에 그는 "해당 전문가 자문 풀을 확대해 질환의 특성 및 환자의 삶의 질 등을 반영할수 있도록 해야 하고, 세부 분류를 통해 극희귀질환으로 지정할 필요가 있다"고 강조했다. 

호서대 제약공학과 이종혁 교수는 허가단계에서 희귀의약품과 급여단계에서 희귀질환치료제의 용어, 질환 범주가 다르게 운영되는 문제점을 지적했다. 

이 교수에 따르면 희귀의약품의 정의는 유병인구가 2만명 이하의 질환에 사용되는 의약품을 말한다. 희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알수 없는 질환으로 복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환이다. 

정의 기준이 같지만, 희귀의약품으로 허가받았음에도 그 대상 질환이 희귀질환(산정특례)이 아닐 경우 보험혜택을 받을 수 없다. 

이 교수는 "희귀질환 치료제가 하나의 허들을 더 가지고 있어 오히려 규제를 받는 것 같다"며 "희귀의약품의 질환과 희귀질환 지정 질환의 범주를 일원화해 희귀의약품으로 허가된 경우 보험급여에서 혜택을 받을 수 있도록 해야한다"고 밝혔다.
 
이와 관련 질병관리청 희귀질환관리과 이지원 과장은 "용어 등 혼동의 여지가 있어 일원화가 필요하다는 의견은 유관부서와 협의가 필요한 사안"이라며 "나은 방향으로 개선될 수 있도록 논의해 보겠다"고 답했다. 

이 과장은 또한 "희귀질환 지정 확대는 질병청의 역점사업 중 하나이고 취지에 공감한다"며 "목록정비 후 2018년부터 꾸준히 희귀질환 지정이 확대돼 왔다. 올해 약 1100여개로 늘어날 것"이라고 설명했다. 

그는 "희귀질환 치료제가 있어도 해당 적응증을 가진 환자를 파악하지 못하거나 진단이 지연되면 문제가 된다"며 "희귀질환에 대한 홍보를 강화하고 신속하게 진료가 이뤄질 수 있도록 노력하겠다"고 말했다.