3billion, 유튜브 웨비나 개최
UCLA 출신 이해인 박사, 엑솜 시퀀싱 활용한 진단사례 소개

유전체 염기서열분석(Sequencing) 중 세포가 분비하는 운반체 일종인 엑솜(Exome) 시퀀싱 30억 여개로 알려진 유전체의 1%에 해당하는 비교적 적은 개체에도 대부분 질병 변이들을 포함하고 있어 임상현장에서 가장 보편적으로 쓰이는 유전체 진단분석 방식이다.

유전체 진단기업 3billion은 17일 유튜브 웨비나를 통해 유전체 진단분석이 의료현장에서 활용된 사례와 유전체 진단분석의 가능성을 제시했다.

UCLA 임상유전학센터 이해인 교수는 두 환자 사례를 통해 유전체 진단분석이 새로운 진단을 내린 과정과 진단이 바뀐 경우를 소개했다.

3billion 이해인 최고 임상유전학자 및 임상유전실험실 디렉터
3billion 이해인 최고 임상유전학자 및 임상유전실험실 디렉터

 

사례1. 유전체 분석을 통한 질병진단

유전체 분석을 통한 질병진단 사례로 소개된 환자는 1세 남아였다. 주요 증상은 발달지연이었고, 가족(부모와 누나)들에게서는 특이한 병력이 발견되지 않았다.

이해인 교수는 엑솜 시퀀싱을 통해 신경발달에 관여하는 'TCF-4' 단백질에서 심각한 변이를 확인했다. 또한 가계도에는 나타아지 않는 변이(de novo) 형태였다.

이를 통해 환아는 'Pitt-Hopkins Syndrome(핏 홉킨스 신드롬)'을 진단받게 됐다.

당시 어려웠던 점은 질병의 특이한 성질(Non-specific)이 발견되지 않았다는 점으로, 증상을 통해 질병을 진단하는 기존 방법으로는 한계가 있었다.

실제로 당시 환아 부모가 만난 여러 의사들은 '상황을 좀 더 지켜보자'는 의견을 냈다는 것이 이 교수 설명이었다.

 

사례2. 유전체 분석을 통한 진단 변경

이번 케이스에서 소개된 환자는 18세 여자로 지난 8년간 루게릭병 진단을 받고 치료를 진행해 왔다.

환자를 치료하던 신경과 의사는 발병 나이와 질병 진행 속도가 늦다는 것을 이유로 유전체 분석을 의뢰했다.

루게릭병을 일으킨다고 알려진 유전자는 11개(UBQLN2, SOD1, SETX, FUS, VAPB, ANG, TARDBP, FIG4, OPTN, DAO, VCP)로 이 교수는 유전체 진단에서 루게릭병 발병 변이를 찾을 수 없었다.

환자의 특이사항은 가계에 있었는데, 부모가 사촌지간이라 동시에 갖고 있던 병리가 많았다. 이어진 엑소좀 시퀀싱에서 AAAS라는 단백질을 짧게 만드는 변이가 확인됐다.

결국 환자는 AAA신드롬(트리플A 신드롬)이라는 진단을 받았다. AAA신드롬 주요 증상은 눈물이 없고 음식물을 삼키기 어렵다는 것이다.

나중에 확인된 사실은 오랜 기간 눈물이 없었던 환자는 치료과정에서 의사에게 이를 알리지 않았고 음식물을 삼키기 어려운 증상은 수술을 통해 관리하고 있다는 것이었다.

 

엑솜이 바꾼 유전체 진단형태

이해인 교수는 유전체 진단이 '같은 증상은 같은 질병'에서 '같은 유전자 변이라면 같은 질병'으로 진단이 변화하고 있다고 밝혔다.

이 교수는 "기존 유전체 진단이 유사한 질병환자 군에서 공통으로 확인되는 유전자 변이를 찾는 연구였다면, 엑솜은 같은 유전자 변이를 먼저 확인해 변이군이 보이는 상이한 증상을 같은 질병으로 묶는 것"이라고 설명했다.

또한 이 같은 변화는 질병의 증상 스펙트럼이 늘어나고 탐색 과정에서 새로운 유전체가 발견되기도 함으로써 유전체 진단 고도화로 이어질 수 있다고 덧붙였다.

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