국립보건연구원, 제2형 당뇨병 발병에 영향주는 61개 신규 유전요인 밝혀내
동아시아인 대상 역대 최대규모 연구...맞춤형 정밀의학에 활용 기대

동아시아인 당뇨병 발병에 영향을 주는 61개 새로운 유전요인이 밝혀졌다. 알코올 분해효소인 ALDH2가 남성의 당뇨발병 위험을 높이는 것으로 나타났다.

질병관리본부(본부장 정은경) 국립보건연구원(원장 권준욱) 유전체센터는 제2형 당뇨병 발병에 영향을 주는 61개 신규 유전요인을 발굴해 학술지인 네이처(Nature, IF 43.07) 5월 호에 게재했다고 7일 밝혔다. 

보건연구원, 싱가포르 국립대학, 일본 이화학연구소 등이 주도해 동아시아 3개국 중심 약 43만명 유전체정보를 분석한 것이다. 한국 약 9.8만명, 중국 약 9.6만명, 일본 약 19만명 등이 포함됐다.  

이번 연구는 동아시아인 대상 연구로는 역대 최대 규모로, 당뇨병 유전요인과 특성을 규명한 것이다.

기존 유전체연구의 약 80%는 서양인 중심으로 수행돼, 동아시아인에 적용하는 경우 당뇨병 등 질병 예측의 정확도가 50% 수준까지 낮아지는 문제가 있었다.

이에 따라 동아시아인을 대상으로 하는 대규모 유전체연구의 필요성이 대두됐는데, 이번 연구는 규모면에서 서양인 대상 연구와 대등한 수준이다.

연구결과, 제2형 당뇨병 발병 영향 유전요인 183개를 발굴했고, 그 중 61개를 새롭게 발굴해 보고했다. 

신규 61개 요인을 제외한 122개 요인들은 서양인에서도 보고됐으며, 대부분 서양인과 동양인에서 당뇨병 발병 영향도가 유사했다.

이중 SIX3 유전자는 동아시아인에서만 제2형 당뇨병에 영향을 미치는 것으로 확인됐으며, 서양인에서는 당뇨병에 영향이 없었음 SIX3는 눈 발달 등에 역할 하는 조절 유전자다.

또한 ALDH2 유전자는 남성인 경우에만 당뇨 발병 위험을 증가 시키지만, 여성인 경우에는 당뇨병에 영향이 없었다.

ALDH2는 알코올 분해효소로 남성에서 빈도가 높은 음주 등 생활습관과 상호작용해 당뇨 발병 위험을 높이는 것으로 예상된다.

또한 해당 연구 결과를 보건연구원이 보유한 인구집단 코호트 약 10만 명에 적용했을 때, 유전적으로 당뇨병 발병 위험이 높은 상위 5%의 고위험자는 나머지 일반인에 비해서 당뇨 발병위험이 약 3배 높다는 것을 확인했다.

보건연구원 측은 유전적 고위험자는 조기 발견을 통해 생활습관 중재 등 맞춤형 치료를 통해 예방이 가능하다며 연구 결과는 미래의학인 환자 맞춤형 정밀의료 기반 정보로 활용될 것으로 기대된다고 설명했다.

보건연구원 권준욱 원장은 “연구원이 주도적으로 분석한 동아시아인 대상 당뇨병 유전체연구 성과는 국내 유전체연구가 한 단계 더 도약할 수 있는 기반을 마련했으며, 그 학술적 가치를 세계적으로 인정받은 사례”라고 전했다.

한편 해당 연구는 보건연구원 유전체센터에서 2015년도 자체 개발한 한국인유전체칩과, 2001년부터 수집한 대규모의 코호트 기반 인체자원을 활용했다.

저작권자 © 히트뉴스 무단전재 및 재배포 금지