복지부, 고시개정안 행정예고...총 126개로 확대
정부가 배아나 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환 24개를 추가 지정하기로 했다. 이에 따라 배아 등에 대한 유전자검사 가능질환은 127개로 늘어나게 됐다.
보건복지부는 「배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정」 일부 개정안을 16일 행정예고하고 오는 30일까지 의견을 듣기로 했다. 이 개정안은 발령과 함께 시행된다.
현재는 유전질환 중 102개 질환에 대해 유전자 검사를 할 수 있다.
이번에 추가되는 질환과 연번은 이렇다.
103. 가부키증후군(Kabuki syndrome)
104. 포이츠제거스 증후군(Peutz-Jeghers syndrome)
105. 갑상선수질암(Medullary thyroid cancer)
106. X-연관 림프증식성 질환(X-linked lymphoproliferative disease)
107. X-연관 근세관성 근육병증(X-linked myotubular myopathy)
108. 코넬리아드랑에 증후군(Cornelia de Lange syndrome)
109. 유전감각신경병4형(Hereditary sensory and autonomic neuropathy IV)
110. 화버 증후군(Farber`s syndrome)
112. 급성 괴사성 뇌증(Acute Necrotizing Encephalopathy)
113. 피르빈산키나아제 결핍증 (Pyruvate kinase Deficiency)
114. 부분백색증(Partial albinism)
116. 선천성부신 저형성증(Adrenal hypoplasia congenita) ]
117. 바터 증후군(Batters syndrome)
118. 옥살산뇨증(Hyperoxaluria, primary)
119. 주버트 증후군(Joubert syndrome)
120. 싱글턴머튼 증후군(atypical Singleton-Merten syndrome)
121. 무홍채증(Aniridia). 다만, 해당 분야 전문의의 판단에 따라 이환된 가족의 중증도를 고려하여 선별적인 검사에 한한다.
122. 아벨리노 각막이상증(Avellino corneal dystrophy). 다만, 해당 분야 전문의의 판단에 따라 이환된 가족의 중증도를 고려하여 선별적인 검사에 한한다.
123. 스타가르트병(Stargardt disease). 다만, 해당 분야 전문의의 판단에 따라 이환된 가족의 중증도를 고려하여 선별적인 검사에 한한다.
124. 영아간부전 증후군 1형(Infantile liver failure syndrome type 1/LARS). 다만, 해당 분야 전문의의 판단에 따라 LARS 유전자의 열성유전에 의한 영아간부전증후군 1형 유전병 검사에 한한다.
125. 엘러스단로스 증후군(Ehlers-Danlos syndrome). 다만, 해당 분야 전문의의 판단에 따라 혈관성 엘로스 단로스 증후군(Vascular Ehlers-Danlos Syndrome) 유전병 검사에 한한다.
126. 외안근 섬유화증(Fibrosis of Extraoccular Muscles). 다만, 해당 분야 전문의의 판단에 따라 제3형 TUBB3 타입 유전병 검사에 한한다.