암질환별 유전자변이를 검사하는 차세대염기서열검사법(NGS)에 대한 해설서가 마련됐다. 식품의약품안전처가 유전자변이 검사의 정확성, 신속성 향상을 지원한다.

식품의약품안전처(처장 이의경)는 30일 다양한 암질환별 유전자변이를 검사하는 차세대염기서열검사법(Next Generation Sequencing 이하, NGS)에 관한 해설서를 마련했다.

차세대염기(유전자)서열검사법(Next Generation Sequencing, NGS)은 유전체의 염기서열정보를 기존 기술보다 훨씬 많은 정보를 보다 빠르게 분석하는 방법으로 전체 유전체를 DNA 단편으로 분리해 병렬 처리하는 특징을 가진다.

유전자 변이는 유전 정보가 들어있는 DNA 분자가 여러가지 요인(전자기파, 방사선, 화학물질 등)으로 인해 원래의 구조에서 다른 구조로 변화된 것을 의미한다. 이로 인해 비정상 단백질의 발현, 특정 단백질의 과발현 또는 발현 저해 등으로 나타날 수 있으며 이는 암, 유전질환 등 다양한 질환과 관련성이 있다. 

이번 해설서는 그간 국내·외 학계에서 발표된 여러 가이드라인을 종합해 검사과정 및 방대한 데이터 분석의 어려움을 해소하고 차세대염기서열검사법에 대한 임상검사실 담당자 등의 이해를 높이기 위해 마련했다.

주요내용은 ▲차세대염기서열법 유전자변이 해석 방법 ▲차세대염기서열법을 이용한 임상검사 시 단계별 검증방법 ▲차세대염기서열 패널제품 개발 시 검증방법 등이다.

식약처는 "이번 해설서 발간이 차세대염기서열법 기반의 체외진단시약 개발에 있어 제품 성능 설계에 도움을 줄 수 있을 것"이라며 "앞으로도 신속?정확한 진단이 이루어질 수 있도록 최신 기술이 포함된 의료기기에 대한 기술지원을 아끼지 않을 것"이라고 했다.

자세한 내용은 식약처 홈페이지(www.mfds.go.kr) > 법령/자료 > 자료실에서 확인할 수 있다.