Cowden 증후군이 PTEN 과오종 증후군에 병합되는 등 희귀질환 지정목록이 대폭 손질됐다. 또 한랭글로불린혈증성 혈관염 등 희귀질환 10개가 산정특례 대상이 추가된다.

보건복지부는 먼저 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 이 같이 희귀질환을 변경 지정했다고 10일 밝혔다. 구체적으로는 질환 통합, 세분화 변경사항 및 통계청 권고안 등을 반영해 전체 희귀질환을 1014개로 정비한 것이다.

정비내용을 보면, Cowden 증후군은 PTEN 과오종 증후군에 병합시켰다.

또 '연번 1000/ 코드없음/ 3장완13.31 미세결실 증후군/ 3q13.31 microdeletion syndrome'은 '연번 999/ 코드없음/ 3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군/ 3q13.31 microdeletion syndrome'과 중복질환으로 보고 목록에서 삭제했다.

아울러  가족성 칸디다증 유형7과 유형2은 가족성 칸디다증으로 통합했다.

또 '연번 322/ E83.1/ 특발성 폐 헤모시데린증(J99.8) Idiopathic pulmonary hemosiderosis' 등 50개는 통계청 상병명 검토 권고안을 반영해 변경했다.

한편 복지부는 산정특례 대상 희귀질환 10개를 확대하는 「본인일부부담 산정특례에 관한 기준」고시 일부개정안을 행정예고하고 20일까지 의견을 듣기로 했다.

해당질환은 한랭글로불린혈증성 혈관염(상병코드 D89.1/ 특정기호 V294), 맥락막결손(H31.2/ V295), 긴QT증후군(I49.8/ V296), 유전성 출혈성 모세혈관 확장증(I78.0/ V297), 성인발병 스틸병(M06.1/ V298), 수근반달뼈의 골연골증(연소성)〔킨뵉〕(M92.2/ V299), 성인의 킨뵉병(M93.1/ V299), X—연관비늘증(Q80.1/ V300), X—연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍(Q80.1/ V300), 할리퀸태아(Q80.4/ V300) 등이다.

시행예정일은 내년 1일1일로 정해졌다.