샤르코-마리-투스 1A형에 대한 동물실험 입증

샤르코-마리투스 치료제 개발을 위한 초기 연구결과가 나왔다.

툴젠(대표 김종문)은 삼성병원 최병옥 교수 연구진과의 동물실험 모델 공동 연구를 통해 샤르코-마리-투스 1A형 (CMT1A) 질환에 대한 유전자교정 치료 전략을 수립했다. 이러한 결과는 국제학술지 'Nucleic Acid Research' (IF=11.147) 온라인에 게재(11월 12일, 영국 현지 시간)됐다.

샤르코마리투스병(Charcot-Marie-Tooth disease; CMT)은 유전성 말초신경병증의 일종으로 모든 유전질환 중에서도 가장 빈도가 높은 희귀질환으로, 아직 치료제가 없다.

현재까지 규명된 CMT의 원인 유전자는 약 90 여종이다. 그러나 전체 CMT 환자의 약 50%는 PMP22 유전자의 중복 돌연변이에 기인하는 CMT1A 환자로 한국에만 약 9000여명, 전세계에 약 140 만명의 환자가 있는 것으로 추산된다.

이번 연구는 CRISPR 유전자가위를 이용하여 PMP22 유전자가 발현을 조절부위에 돌연변이를 도입했을 때, 말초신경에서 수초화 기능을 수행하는 슈반세포(Schwann cell)에서 PMP22 유전자의 발현을 낮출 수 있음을 보였다. 또한, 인간 PMP22 유전자의 과발현으로 CMT와 비슷한 증상을 보이는 동물모델에서 PMP22 발현 조절 CRISPR 유전자가위가 질병 증상을 일부 경감할 수 있음을 보였다.

툴젠 치료제 1연구소의 이재영 소장은 “이번 연구 결과를 치료제 형태로 발전시켜서 CMT1A에 대한 첫번째 치료제로 개발해가는 목표를 가지고 있다.“ 고 전했다.

툴젠 김종문 대표이사는 "다각적인 노력을 수행해 빠르게 전임상 및 임상에 진입할 수 있도록 주력하겠다.”고 밝혔다.

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