희귀질환 환자들을 위한 국가 차원의 전문 병원이 설립근거를 마련하는 입법이 추진된다. 자유한국당 윤종필 의원은 22일 이 같은 내용의 ‘희귀질환관리법’ 개정안을 대표 발의했다.

윤 의원에 따르면 희귀질환의 예방, 진료 및 연구 등을 종합적으로 지원하기 위한 ‘희귀질환관리법’이 2015년 12월 제정됐다. 희귀질환 지정 확대, 치료보장성 강화, 희귀질환관리 종합계획 등 다양한 정책 수립 근거를 제공하고 있는데. 치료가 필요한 희귀질환 환자들을 충분하게 지원하는 데는 한계가 있다는 지적에 제기돼 왔다.

통상 희귀질환은 ‘만성 난치성 장애’를 동반하게 되므로 조기 발견 및 통합 치료만이 아픔을 막을 수 있다. 하지만 현재 지역거점병원 또는 대학병원의 한정된 자원만으로는 정확한 진단과 적절한 치료 및 지원이 제대로 이루어지기 어려워 체계적인 진료 및 지원을 위한 전문기관 설립이 절실하다는 것이다.

해외의 경우 OECD 국가 중 70~80%가 희귀질환전문센터를 운영하고 있고, 일본은 국립 정신·신경의료연구센터 등 3개의 희귀질환 연구병원과 권역별 약 119개의 거점병원이 희귀질환자 치료 및 희귀질환 연구를 수행 중이다.

앞서 윤 의원은 2017년 9월 ‘희귀질환자 보호를 위한 정책토론회’를 개최해 희귀질환 환자들과 가족들의 의견을 직접 들었다. 당시 환자들은 “희귀질환은 진단까지 많은 시간이 소요돼 경제적 손실이 크고, 적절한 치료 시기를 놓치기도 하는 등 병이 걸리고 치료가 진행되는 곳곳에 복병이 있다”며 어려움과 세심한 지원을 요청했었다.

윤 의원은 “희귀질환의 80%는 유전병이고 보통 신생아 때나 청소년기 또는 면역력이 약한 때에 발생하며 확진을 받기까지 평균 6.5년이 걸린다, 때문에 국가 차원에서 희귀질환을 초기에 진단하고 치료할 수 있는 제도와 시스템이 마련될 필요가 있어서 이 법안을 발의하게 됐다”고 설명했다.

구체적으로 국립희귀질환의료원 및 부속병원을 건립해 희귀질환 조기발견, 전인적인 치료 및 전문적인 연구를 수행할 수 있도록 근거를 신설했다.

윤 의원은 “희귀질환에 대한 각 국가들의 정보를 수집하고 조기진단 및 통합 치료를 하면서 신약을 연구 개발하는 치료연구센터의 육성 근거를 둔만큼 법이 개정될 경우 희귀질환환자 치료에 크게 기여할 것”이라고 강조했다.